目的:研究瀘州地區(qū)兒童G6PD缺乏癥基因突變類型及其臨床特點(diǎn)。方法:選取2017年3月至2019年7月瀘州市各縣區(qū)懷疑為G6PD缺乏癥行G6PD酶活性+基因突變檢查患兒共732例,采用紫外速率定量法進(jìn)行G6PD酶活性檢測(cè),采用多色探針熒光PCR溶解曲線法檢測(cè)基因突變,分析不同基因類型在發(fā)生急性溶血時(shí)的臨床特點(diǎn)。結(jié)果:732例標(biāo)本中檢測(cè)出陽(yáng)性標(biāo)本共387例,有基因突變且有酶活性下降326例,有基因突變但無(wú)酶活性下降共49例,無(wú)基因突變但有酶活性降低共12例。有基因突變的375例陽(yáng)性樣本中,c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T及c.95A>G最常見。c.1376G>T、c.1388G>A分別與c.1024C>T酶活性比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。蠶豆是發(fā)生急性溶血最常見誘因,c.95A>G分別與c.1388G>A、c.1376G>T網(wǎng)織紅細(xì)胞率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),c.1376G>T與c.95A>G血紅蛋白比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。c.1376...

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【文章目錄】：
材料和方法
    入組患兒
    試劑與儀器
    G6PD酶學(xué)檢測(cè)方法
    基因突變檢測(cè)方法
    臨床信息的收集
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    篩查結(jié)果
    前四位基因突變類型的與酶活性水平
    前四位基因突變類型與酶活性范圍比較
    有急性溶血表現(xiàn)且攜帶已知G6PD基因突變類型患兒的臨床特點(diǎn)
討論



本文編號(hào)：3820459