目的探討嬰兒型Sandhoff病臨床及基因突變特點。方法回顧性分析1例嬰兒型Sandhoff病患兒的臨床資料以及基因檢測結果。結果高通量測序結合Sanger測序驗證結果顯示患兒攜帶HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp514fs)和c.1404delT(p.Pro468fs),依據(jù)美國醫(yī)學遺傳學和基因組學協(xié)會(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,判定該變異為致病性變異。結論 Sandhoff disease(SD)是由HEXB基因突變引起β-氨基己糖苷酶活性不足,從而導致GM2神經節(jié)苷脂在神經系統(tǒng)大量積累,是一種罕見的遺傳性溶酶體病,目前缺乏有效的治療方法。

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【文章目錄】：
1 病例資料
2 討論



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