目的分析先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患者基因突變特點,為p450氧化還原酶缺陷癥（PORD）所致的CAH提供診斷依據(jù)。方法采集2019年1～12月就診于瀘州市婦幼保健院及廣東醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院2位CAH先證者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger測序法檢測突變位點。結(jié)果 （1）先證者1:p450氧化還原酶（POR）基因外顯子13,c.1508C＞T （p.A503V）,先證者1父母該位點為雜合突變;（2）先證者2:POR基因外顯子15,c.1820A＞G （p.Y607C）,先證者2父母該位點為雜合突變。結(jié)論 POR基因p.A503V及p.Y607C是導(dǎo)致CAH的潛在病因,為遺傳咨詢提供了基礎(chǔ)。 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
2 結(jié)果
    2.1 臨床資料
    2.2 基因檢測結(jié)果
        2.2.1 先證者1
        2.2.2 先證者2
        2.2.3 POR基因突變
    2.3 治療
3 討論



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