背景:結節(jié)性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex;TSC）是一種以累及全身多器官系統(tǒng)的錯構瘤樣病變?yōu)樘卣鞯纳窠浧つw綜合征,主要累及的器官組織可涉及顱腦、皮膚、心、肺、腎等。目前發(fā)現(xiàn)該病的致病基因為TSC1及TSC2基因,二者構成的復合物是哺乳動物雷帕霉素靶蛋白復合物1（mTORC1）通路上游的關鍵分子,其功能缺失突變可引起下游mTORC1通路過度激活,從而引起下游異常的細胞生長、增殖與存活等功能代謝。其突變類型多樣,可具有微小突變,拷貝數(shù)變異,嵌合體變異等,具有高度臨床和遺傳異質性。該病的確診主要依據(jù)2012年國際結節(jié)性硬化癥共識會議提出的診斷標準。目前,基于中國人群的TSC患者基因型特征及臨床表現(xiàn)的系統(tǒng)分析研究較少,研究多為個案報道或兒童患者隊列。本研究對臨床確診或疑診的TSC患者進行基因診斷并探討患者基因型與表型相關性。方法:本研究先應用Sanger測序對94例臨床確診或疑診的結節(jié)性硬化癥患者的TSC1和TSC2基因進行微小突變的篩查,篩查結果陰性患者再利用多重連接依賴性探針擴增技術（Multiplex ligation-dependent probe am... 

【文章頁數(shù)】：87 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
附錄
中文摘要
英文摘要
第一部分 結節(jié)性硬化癥基因診斷及基因型表型相關性分析
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
    結論
第二部分 軸索型腓骨肌萎縮癥臨床特點及基因分型研究
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
    結論
參考文獻
第一部分 綜述
    參考文獻
第二部分 綜述
    參考文獻
致謝



本文編號：3697904