該患兒為6月齡男嬰,表現(xiàn)為智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、豎頭不穩(wěn)、全身松軟、雙手不知主動(dòng)抓物及特殊面容（眼距稍寬、內(nèi)眥贅皮、稍內(nèi)斜視、張口容貌、人中短、低位耳）。基因檢測(cè)結(jié)果回報(bào)CHAMP1基因存在新發(fā)雜合移碼突變,染色體位置為chr13:115089847,核酸改變?yōu)閏.530delCinsTTT,導(dǎo)致氨基酸改變?yōu)閜.S177Ffs*2,從而確診為CHAMP1基因突變致常染色體顯性智力障礙40型。該病例報(bào)道提示,對(duì)于不明原因智力障礙的患兒,尤其是存在全身性肌張力低下、嚴(yán)重語(yǔ)言障礙者,應(yīng)考慮CHAMP1基因突變的可能,應(yīng)盡早進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。[中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2020,22（10）:1131-1134] 

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