該患兒為6月齡男嬰,表現(xiàn)為智力運動發(fā)育遲緩、豎頭不穩(wěn)、全身松軟、雙手不知主動抓物及特殊面容（眼距稍寬、內眥贅皮、稍內斜視、張口容貌、人中短、低位耳）。基因檢測結果回報CHAMP1基因存在新發(fā)雜合移碼突變,染色體位置為chr13:115089847,核酸改變?yōu)閏.530delCinsTTT,導致氨基酸改變?yōu)閜.S177Ffs*2,從而確診為CHAMP1基因突變致常染色體顯性智力障礙40型。該病例報道提示,對于不明原因智力障礙的患兒,尤其是存在全身性肌張力低下、嚴重語言障礙者,應考慮CHAMP1基因突變的可能,應盡早進行遺傳學檢測。[中國當代兒科雜志,2020,22（10）:1131-1134] 

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