目的探討維生素D受體（Vitamin D receptor,VDR）基因單核苷酸多態(tài)性（Single nucleotide polymorphism,SNP）位點 rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987與云南彝族人群特發(fā)性低枸櫞酸尿癥（Idiopathic Hypocitraturia,IH）的關(guān)系及其臨床意義和VDR基因甲基化程度檢測實驗。方法選擇云南彝族302例IH患者和258例正常尿枸櫞酸者為對照組,通過SNaPshot 技術(shù)檢測 VDR 基因 SNP 位點 rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987,并分析其與云南彝族IH之間的相關(guān)性。收集云南彝族5例樣本提取血液中目的基因DNA（2例對照,3例結(jié)石病例）進行了 VDR基因三個片段預(yù)實驗Sequenom MassARRAY質(zhì)譜甲基化檢測并分析結(jié)果。結(jié)果在VDR基因SNP位點的基因型Hardy-Weinberg平衡檢驗中,六個位點的實際頻率與預(yù)計頻率之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P&... 

【文章頁數(shù)】：58 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略詞表
中文摘要
Abstract
第一部分：VDR基因SNP位點rs2228570、rs7975232、rs731236、rs1544410、rs10783218、rs3847987與云南彝族人群特發(fā)性低枸櫞酸尿癥的關(guān)聯(lián)研究
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻
第二部分：5例樣本VDR基因三個片段預(yù)實驗Sequenom MassARRAY質(zhì)譜甲基化檢測
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻
綜述
    參考文獻
攻讀學(xué)位期間獲得的學(xué)術(shù)成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]泌尿系結(jié)石基礎(chǔ)研究及臨床新進展[J]. 葉章群,周輝.  中華泌尿外科雜志. 2017 (09)
[2]維生素D受體基因SNP位點rs7975232和rs731236與云南彝族人群特發(fā)性低枸櫞酸尿癥的關(guān)系[J]. 李康健,莫茵,申吉泓,劉孝東,羅鈺輝,李顥.  廣東醫(yī)學(xué). 2016(17)
[3]廣州地區(qū)漢族人群VDR基因FokⅠ多態(tài)性與原發(fā)性腎結(jié)石的關(guān)系[J]. 阮黎,李正明,鄭榮根,黃文勝,施國強,李剛,李頌,羅彬.  廣東醫(yī)學(xué). 2012(01)
[4]維生素D受體基因TaqⅠ和ApaⅠ位點單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性低枸櫞酸尿癥關(guān)系的研究[J]. 朱晨曦,葉章群,劉冠林,吳釘,鄒義華,陳志強.  臨床泌尿外科雜志. 2008(11)



本文編號：3664791