目的探討臨床疑似Prader-Willi綜合征（PWS）患兒的臨床篩查、基因診斷及確診病例臨床診斷評(píng)分結(jié)果的差異。方法選取2016年7月至2018年12月收治的臨床疑似PWS患兒94例為研究對(duì)象,應(yīng)用甲基化特異性多重連接依賴性探針擴(kuò)增（MS-MLPA）技術(shù)進(jìn)行檢測,對(duì)確診患兒采用臨床診斷評(píng)分進(jìn)行評(píng)估,并分析確診患兒的圍生期特征。結(jié)果 MS-MLPA技術(shù)確診PWS患兒11例,檢出率為12%;其中男7例,女4例;中位確診年齡3歲4個(gè)月（范圍:25 d至6歲8個(gè)月）。11例PWS患兒中僅5例（45%）滿足臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。PWS患兒圍生期主要特征有胎動(dòng)減少9例（82%）、剖宮產(chǎn)11例（100%）、新生兒期肌張力低下11例（100%）、喂養(yǎng)困難11例（100%）及哭聲低下11例（100%）。結(jié)論對(duì)臨床疑似的PWS患兒應(yīng)及早進(jìn)行基因檢測確診,單純依靠臨床診斷評(píng)分可能導(dǎo)致PWS漏診。[中國當(dāng)代兒科雜志,2020,22（9）:1001-1006] 

【文章來源】：中國當(dāng)代兒科雜志. 2020,22(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 血樣采集及DNA提取
    1.3 MS-MLPA反應(yīng)
    1.4 臨床資料收集
    1.5 PWS的臨床診斷評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)
    1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 臨床疑似PWS患兒的基本資料
    2.2 MS-MLPA檢測結(jié)果
    2.3 PWS患兒的圍生期特征和臨床診斷評(píng)分結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒Prader-Willi綜合征8例臨床分析[J]. 張娟利,嚴(yán)琴琴,蔡玉香,杜向陽,王春陽,陳敏.  中國兒童保健雜志. 2020(04)
[2]Prader-Willi綜合征11例新生兒臨床診治及隨訪分析[J]. 李海霞,劉克戰(zhàn).  中華新生兒科雜志. 2018 (04)
[3]Prader-Willi綜合征十例臨床分析[J]. 田園,梁延霄,麻宏偉.  國際兒科學(xué)雜志. 2018 (05)
[4]新生兒Prader-Willi綜合征14例臨床表型與基因型分析[J]. 劉舒,歐陽海梅,陳暖,梁金群,曾偉宏,謝汛杰,陳麗瑩,江劍輝.  中國實(shí)用兒科雜志. 2018(05)
[5]Prader-Willi綜合征46例臨床分析[J]. 李潔玲,曹潔.  中國實(shí)用兒科雜志. 2017(03)



本文編號(hào)：3645489