研究背景:泛發(fā)性膿皰型銀屑�。╣eneralized pustular psoriasis,GPP）是一種少見(jiàn)的、危及生命的系統(tǒng)性炎癥性疾病。GPP是一種多基因遺傳性疾病。有學(xué)者提出不合并尋常型銀屑病（psoriasis vulgaris,PV）癥狀的GPP（單純型GPP）是一種獨(dú)立類(lèi)型的膿皰型皮膚病,而合并PV癥狀的GPP（GPP+PV）是銀屑病的嚴(yán)重的表現(xiàn)類(lèi)型。研究目的:檢測(cè)中國(guó)種群GPP患者IL36RN基因、CARD14基因和AP1S3基因突變,分析以上三個(gè)基因突變與GPP發(fā)病的關(guān)聯(lián)性;分析單純型GPP與GPP+PV間基因突變的遺傳異質(zhì)性;分析IL36RN基因型與GPP臨床表型的關(guān)聯(lián)。研究方法:對(duì)臨床收集的107例GPP患者的IL36RN基因、CARD14基因和AP1S3基因所有外顯子進(jìn)行直接測(cè)序,檢測(cè)以上基因突變。采用兩獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)、卡方檢驗(yàn)和費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析,統(tǒng)計(jì)樣本的基因突變及臨床表現(xiàn)情況。研究結(jié)果:在IL36RN外顯子結(jié)構(gòu)域,我們發(fā)現(xiàn)了3個(gè)新發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)突變:p.Arg10Gln、p.Leu78Pro、p.Tyr89X,5個(gè)已知的罕見(jiàn)突變:p.Asn47Se... 

【文章來(lái)源】：濟(jì)南大學(xué)山東省

【文章頁(yè)數(shù)】：56 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
英文縮略詞表
第一章 緒論
    1.1 泛發(fā)性膿皰型銀屑病概述
    1.2 GPP的分類(lèi)
    1.3 GPP的發(fā)病機(jī)制
        1.3.1 GPP與IL36RN基因
        1.3.2 GPP與CARD14基因
        1.3.3 GPP與AP1S3基因
第二章 實(shí)驗(yàn)方案設(shè)計(jì)與研究方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 實(shí)驗(yàn)試劑
        2.2.1 DNA提取試劑
        2.2.2 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)反應(yīng)試劑
        2.2.3 PCR產(chǎn)物電泳試劑
        2.2.4 PCR產(chǎn)物純化
        2.2.5 測(cè)序反應(yīng)試劑
    2.3 實(shí)驗(yàn)儀器
        2.3.1 組織病理學(xué)檢查器材
        2.3.2 DNA提取器材
        2.3.3 PCR反應(yīng)和產(chǎn)物純化和電泳儀器
        2.3.4 PCR產(chǎn)物測(cè)序儀器
    2.4 分析軟件和電子電子數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)信息
    2.5 實(shí)驗(yàn)方法與步驟
        2.5.1 全血標(biāo)本采集
        2.5.2 皮膚組織病理標(biāo)本制備
        2.5.3 基因組DNA提取和標(biāo)化
        2.5.4 IL36RN基因、CARD14基因、AP1S3基因引物設(shè)計(jì)、稀釋和保存
        2.5.5 Sanger測(cè)序的實(shí)驗(yàn)操作流程
        2.5.6 統(tǒng)計(jì)分析
第三章 結(jié)果
    3.1 基本臨床資料
    3.2 測(cè)序結(jié)果
        3.2.1 IL36RN基因測(cè)序結(jié)果
        3.2.2 CARD14基因測(cè)序結(jié)果
        3.2.3 AP1S3基因測(cè)序結(jié)果
    3.3 GPP患者的IL36RN、CARD14基因突變率分析
        3.3.1 GPP患者的IL36RN基因突變率分析
        3.3.2 GPP患者的CARD14基因突變率分析
    3.4 GPP患者的臨床表型-IL36RN基因型關(guān)聯(lián)分析
第四章 討論
第五章 總結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
致謝
附錄


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]膿皰性銀屑病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 李仲桃,汪盛.  中華皮膚科雜志. 2016 (11)
[2]泛發(fā)性膿皰型銀屑病的研究進(jìn)展[J]. 閻衡,楊希川,郝飛.  實(shí)用皮膚病學(xué)雜志. 2009(02)
[3]全國(guó)1984年銀屑病流行調(diào)查報(bào)告[J]. 全國(guó)銀屑病流行調(diào)查組,邵長(zhǎng)庚,張國(guó)威,包寅德,蔣仲元,韓國(guó)柱,顧恒.  皮膚病與性病. 1989(01)



本文編號(hào)：3642447