目的:鑒定及定位黑素瘤BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因啟動子區(qū)突變,分析上述易感基因在黑素瘤中突變情況。方法:收集新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院皮膚科及病理科2010年1月至2019年10月經(jīng)病理確診的48例黑素瘤石蠟組織標(biāo)本和40份確診黑素瘤血液樣本。采用PCR聯(lián)合Sanger測序法對黑素瘤組織及血液樣本進(jìn)行BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因啟動子區(qū)突變檢測。結(jié)果:本研究48例黑素瘤組織樣本中檢測出:BRAF基因突變11例,突變率為23.1%（11/48）;NRAS基因突變5例,突變率為10.4%（5/48）;c-KIT基因突變6例,突變率為12.5%（6/48）;hTERT基因啟動子區(qū)突變7例,突變率為14.6%（7/48）;非肢端型黑素瘤患者中BRAF基因突變率更高（差異有統(tǒng)計學(xué)意義,P<0.05）;NRAS基因突變率、c-KIT基因突變率、hTERT基因啟動子區(qū)突變率與淋巴結(jié)是否轉(zhuǎn)移之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）;不同性別、族別黑素瘤患者中BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因啟動子區(qū)突變差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.... 

【文章來源】：新疆醫(yī)科大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

aBRAF基因11號外顯子擴增凝膠電泳圖

新疆醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文13圖1aBRAF基因11號外顯子擴增凝膠電泳圖Fig.1aBRAFgeneexon11gelelectrophoresisfigureM：Marker；2：陰性對照；3：痣組織；4-5：血液組織；6-7：黑素瘤組織2.2BRAF基因15號外顯子擴增凝膠電泳圖PCR擴增產(chǎn)物長度為224bp，相關(guān)凝膠電泳成像結(jié)果見圖1b。圖1bBRAF基因15號外顯子擴增凝膠電泳圖Fig.1bBRAFgeneexon15gelelectrophoresisfigureM：Marker；2：痣組織；3-4：血液組織；5-6：黑素瘤組織；7：陰性對照2.3NRAS基因擴增凝膠電泳圖PCR擴增產(chǎn)物長度為376bp。相關(guān)凝膠電泳成像結(jié)果見圖2。500bp250bp100bp350bpM234567100bp250bp500bp224bpM234567

新疆醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文14圖2NRAS基因擴增凝膠電泳圖Fig.2NRASgenegelelectrophoresisfigure1：Marker；2：痣組織；3-4：血液組織；5-6：黑素瘤組織；7：陰性對照2.4c-KIT基因擴增凝膠電泳圖PCR擴增產(chǎn)物長度為225bp。相關(guān)凝膠電泳成像結(jié)果見圖3。圖3c-KIT基因擴增凝膠電泳圖Fig.3c-KITgenegelelectrophoresisfigureM：Marker；2：痣組織；3-4：血液組織；5-6：黑素瘤組織；7：陰性對照2.5hTERT基因啟動子區(qū)擴增凝膠電泳圖PCR擴增產(chǎn)物長度為235bp。相關(guān)凝膠電泳成像結(jié)果見圖4。100bp250bp500bp376bpM234567100bp250bp500bp225bpM234567

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]伊馬替尼治療78例KIT變異的晚期黑色素瘤的療效和安全性[J]. 毛麗麗,于思帆,陳含笑,白雪,王軒,盛錫楠,崔傳亮,遲志宏,唐碧霞,連斌,鄢謝橋,李思明,郭軍,斯璐.  中國腫瘤生物治療雜志. 2017(03)
[2]肢端型黑素瘤NRAS基因突變檢測及預(yù)后分析[J]. 曾穎,康曉靜,張祥月,靳穎,柴莉,曾明鳳,王瑩,王唯嘉.  中華皮膚科雜志. 2016 (07)
[3]Survivin與p53及Ki67蛋白在喉癌組織中的表達(dá)及相關(guān)性[J]. 王菊香,楊寶良,裴士庚,王雪凌,張慶軍,瞿峰,張虹.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2015(17)
[4]腫瘤內(nèi)部異質(zhì)性和“實時液體活檢”研究進(jìn)展[J]. 王惠宇,葛蓉,劉寶瑞.  現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué). 2015(07)

碩士論文
[1]黑素瘤hTERT基因啟動子區(qū)突變分析[D]. 柴莉.新疆醫(yī)科大學(xué) 2015
[2]黏膜黑素瘤c-KIT及BRAF基因突變研究[D]. 時曉輝.新疆醫(yī)科大學(xué) 2014



本文編號：3639141