目的:分析成人急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）患者的基因突變特征及其意義。方法:收集134例初治成人ALL患者的臨床資料及16種基因突變的DNA測序結(jié)果,統(tǒng)計分析基因突變特征及其臨床意義。結(jié)果:134例ALL患者中,31例（23.13%）檢測到基因突變,其中114例B-ALL患者中檢測到19例（16.67%）,19例T-ALL患者中檢測到11例（57.89%）及1例T/B雙表型ALL,T-ALL基因突變發(fā)生率顯著高于B-ALL（χ²=13.574,P <0.01）。共檢測到12種基因突變,突變率從高到低依次為IL7R、NOTCH1、FLT3、TP53、FBXW7、PAX5、IKZF1、CREBBP、JAK3、JAK1、PHF6、PTEN。108例非移植可隨訪患者中,基因突變組（23例,21.30%）與無突變組（85例,78.70%）的1年總生存率（49.7%vs 67.4%）與中位無復(fù)發(fā)生存時間（214 d vs 260 d）差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。NOTCH1基因突變組（4例,3.77%）與無突變組（102例,96.23%）的1年生存率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（50.0%... 

【文章來源】：中國實驗血液學(xué)雜志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    病例資料
    治療方案
    試劑與儀器
    DNA測序方法
    融合基因定性篩查檢測方法
    隨訪
    統(tǒng)計學(xué)分析
結(jié)果
    ALL基因突變及其與臨床的關(guān)系
    成人ALL基因突變的分析
    成人ALL基因突變與融合基因的關(guān)系
    基因突變的預(yù)后意義
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]NPM1高突變負(fù)荷是NPM1陽性急性髓系白血病患者的預(yù)后不良因素[J]. 侯降雪,王樹娟,劉延方,郝倩倩,王沖,李濤,白俊俊,廖林曉,郭程娛,常銀銀,王萌,孫慧,謝新生,姜中興.  中國實驗血液學(xué)雜志. 2019(02)
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本文編號：3637807