目的:探討CSNK2B基因突變的臨床表型及遺傳學(xué)特點。方法:收集1例CSNK2B基因剪切突變致嬰兒期全面性癲癇伴精神運動發(fā)育落后患兒的臨床和遺傳學(xué)資料,通過千人基因組數(shù)據(jù)庫、美國國家心肺血液研究外顯子組測序數(shù)據(jù)庫（ESP6500SI）、外顯子組整合數(shù)據(jù)庫（ExAC）、基因組突變頻率數(shù)據(jù)庫（GnomAD）及PubMed等檢索CSNK2B基因突變相關(guān)的臨床表型和突變位點。結(jié)果:本例患兒為CSNK2B基因剪切位點的雜合新生突變,基因位點c.557+1（IVS6） G>A,該突變國內(nèi)外均未見報道。CSNK2B基因突變臨床表現(xiàn)為嬰兒期起病,全面強直陣攣發(fā)作,精神運動發(fā)育落后,視頻腦電圖及顱腦磁共振正常,癲癇發(fā)作較易控制。結(jié)論:CSNK2B基因突變可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作和精神運動發(fā)育落后,基因檢測有利于確定病因。 

【文章來源】：兒科藥學(xué)雜志. 2020,26(08)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒清醒期腦電圖

患兒顱腦磁共振圖

根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會發(fā)布的《遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》，突變評級為致病(pathogenic)，依據(jù)PVS1+PS2+PM2+PP3。(1)超強致病證據(jù)PVS1:剪切位點突變導(dǎo)致基因功能可能喪失;(2)強致病證據(jù)PS2:(家系)經(jīng)雙親驗證的新發(fā)突變;(3)中等致病證據(jù)PM2:MAF<0.000 5屬于低頻突變;(4)可能致病證據(jù)PP3:兩種統(tǒng)計方法預(yù)測變異對基因(基因產(chǎn)物)有影響，保守性及蛋白結(jié)構(gòu)預(yù)測軟件證據(jù)(GERP、phyloP20way、phastCons20way、MaxEntScan、splice＿dbscSNV)。3 文獻復(fù)習(xí)


本文編號：3605388