目的 對1個中國先天性攣縮蜘蛛指畸形綜合征（congenital contractural arachnodactyly, CCA）家系進行致病基因分析,明確其致病變異,為家系遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法 應(yīng)用二代測序技術(shù)（骨骼疾病Panel）對先證者進行變異篩查,發(fā)現(xiàn)FBN2基因可疑致病位點后,用Sanger測序技術(shù)對該家系成員和100名正常對照進行新變異驗證,確定該家系的致病位點,并對家系中孕23周胎兒抽取羊水標(biāo)本進行產(chǎn)前診斷。結(jié)果 先證者及家系中所有患者均攜帶FBN2基因c.3528C>A（p.Asn1176Lys）雜合變異,而家系正常成員和100名正常對照中均未檢測到該變異。產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒也攜帶FBN2基因c.3528C>A（p.Asn1176Lys）雜合變異。結(jié)論 FBN2基因c.3528C>A（p.Asn1176Lys）變異是該家系的致病原因,新變異的檢出豐富了FBN2基因變異譜。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(05)

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【參考文獻】：
期刊論文
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