高通量測(cè)序技術(shù)的成熟與大量涌現(xiàn)的基因組序列數(shù)據(jù),使得對(duì)人類個(gè)體的測(cè)序以及面向單個(gè)體和多個(gè)體的基因組研究成為了可能,人類全面進(jìn)入了個(gè)人基因組時(shí)代。基因組相關(guān)知識(shí)體系龐大,實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)繁多,注釋與可視化能夠增強(qiáng)研究者理解和解釋大量復(fù)雜數(shù)據(jù)的能力,提升分析的效率,是基因組研究中不可或缺的環(huán)節(jié)�，F(xiàn)有的基因組注釋與可視化方法主要面向獲取和展示非特定個(gè)體的人類基因組一般性知識(shí)而設(shè)計(jì),難以在以個(gè)體為中心的遺傳研究和臨床醫(yī)療中應(yīng)用。設(shè)計(jì)面向個(gè)體和多個(gè)體特異性的基因組注釋與可視化方法成為了亟待解決的問(wèn)題。本文在已有的一般性基因組注釋與可視化方法基礎(chǔ)上,針對(duì)個(gè)人基因組研究中的新要求,設(shè)計(jì)了個(gè)人基因組注釋模型、個(gè)人基因組可視化方法和多基因組的可視化方法。這些方法能夠極大推動(dòng)個(gè)體和多個(gè)體基因組測(cè)序數(shù)據(jù)在醫(yī)學(xué)研究、個(gè)人健康、疾病預(yù)測(cè)、診斷和臨床治療等領(lǐng)域的應(yīng)用。本文研究主要包括以下幾個(gè)方面:（1）研究了基于變異功能的個(gè)人基因組注釋模型。面向個(gè)人基因組的研究,以個(gè)體特異性為主要研究對(duì)象。建立以個(gè)體特異性為中心的個(gè)人基因組注釋模型,就可以從現(xiàn)有的海量關(guān)于基因組一般性質(zhì)的知識(shí)和數(shù)據(jù)中,挖掘與當(dāng)前個(gè)體相關(guān)的知識(shí)和數(shù)據(jù),排除... 

【文章來(lái)源】：哈爾濱工業(yè)大學(xué)黑龍江省 211工程院校 985工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：142 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第1章 緒論
    1.1 課題背景和意義
        1.1.1 課題背景
        1.1.2 研究的目的與意義
    1.2 生物學(xué)相關(guān)背景
        1.2.1 高通量測(cè)序技術(shù)與數(shù)據(jù)
        1.2.2 基因組變異
        1.2.3 中心法則、基因表達(dá)過(guò)程與蛋白質(zhì)的編碼
        1.2.4 基因組的相關(guān)知識(shí)體系簡(jiǎn)介
    1.3 研究現(xiàn)狀
        1.3.1 現(xiàn)有的基因組的可視化方法
        1.3.2 現(xiàn)有的基因組的注釋技術(shù)與注釋源
        1.3.3 個(gè)人基因組可視化的雛形
        1.3.4 現(xiàn)有基因組可視化方法簡(jiǎn)析
    1.4 存在的主要問(wèn)題
    1.5 本文研究的主要內(nèi)容
第2章 面向變異功能的個(gè)人基因組注釋模型
    2.1 引言
    2.2 個(gè)人基因組的注釋方法
        2.2.1 個(gè)人基因組注釋的基本原理
        2.2.2 GMPM模型
    2.3 基因組變異的分類與功能分析
        2.3.1 變異的表示方法
        2.3.2 變異的功能分類與分析
    2.4 基于規(guī)則的個(gè)人基因組分子表型注釋
        2.4.1 個(gè)人基因組的基因調(diào)控注釋
        2.4.2 個(gè)人基因組的基因編碼注釋
    2.5 個(gè)人基因組的表型注釋
    2.6 小結(jié)
第3章 個(gè)人基因組的可視化方法
    3.1 引言
    3.2 個(gè)人基因組可視化概述
    3.3 個(gè)人基因組可視化的框架
        3.3.1 個(gè)人基因組可視化索引與數(shù)據(jù)的排列
        3.3.2 個(gè)人基因組的瀏覽器視圖
        3.3.3 個(gè)人基因組的細(xì)節(jié)視圖與鳥(niǎo)瞰視圖
    3.4 個(gè)人基因組的可視化表示
        3.4.1 基因組數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)格式與可視化形態(tài)
        3.4.2 基因組數(shù)據(jù)可視化形態(tài)的表示
        3.4.3 基因組數(shù)據(jù)在不同尺度下的可視化表示
    3.5 個(gè)人基因組可視化系統(tǒng)的設(shè)計(jì)與實(shí)現(xiàn)
    3.6 個(gè)人基因組注釋與可視化方法的生物學(xué)可靠性驗(yàn)證
    3.7 小結(jié)
第4章 基于LDA和MDS的多基因組可視化方法
    4.1 引言
    4.2 多基因組可視化概述
        4.2.1 多基因組可視化的對(duì)象
        4.2.2 多基因組可視化的特征降維方法
    4.3 基于LDA模型的多基因組相似度計(jì)算
        4.3.1 LDA模型的基本理論
        4.3.2 基于LDA模型的多基因組相似度計(jì)算方法
        4.3.3 多基因組相似度計(jì)算問(wèn)題的LDA模型求解算法
    4.4 基于MDS的多基因組特征降維算法
    4.5 千人基因組計(jì)劃多人群數(shù)據(jù)的遺傳相似性分析
        4.5.1 千人基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)集
        4.5.2 多基因組的遺傳相似性分析與可視化
    4.6 小結(jié)
第5章 基于系譜信息的家系基因組可視化方法
    5.1 引言
    5.2 家系基因組可視化的框架
        5.2.1 家系基因組可視化問(wèn)題分析
        5.2.2 家系信息與基因組變異數(shù)據(jù)的整合
        5.2.3 家系基因組可視化的比較模式
        5.2.4 家系基因組可視化的基準(zhǔn)個(gè)體
    5.3 家系系譜的可視化
    5.4 家系基因組的可視化
        5.4.1 家系基因組的瀏覽器視圖
        5.4.2 基準(zhǔn)個(gè)體的基因組注釋
        5.4.3 遺傳病相關(guān)變異的自動(dòng)化搜索
        5.4.4 不同尺度下的家系基因組可視化
    5.5 家系基因組可視化系統(tǒng)的設(shè)計(jì)與實(shí)現(xiàn)
    5.6 小結(jié)
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
攻讀博士學(xué)位期間發(fā)表的論文及其它成果
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷



本文編號(hào)：3085988