【摘要】：目的·對(duì)10例臨床懷疑基因組病的患兒進(jìn)行臨床分子診斷,初步探討靶向基因高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)拷貝數(shù)變異(CNVs)的可行性。方法·對(duì)患兒進(jìn)行外周血DNA靶向高通量測(cè)序,通過(guò)生物信息學(xué)分別分析其基因組CNVs,確定致病CNVs位點(diǎn)及大小,同時(shí)使用染色體基因芯片技術(shù)作為對(duì)照方法檢測(cè)CNVs。結(jié)果·靶向測(cè)序分析結(jié)果表明:在其中1個(gè)患兒基因組的17號(hào)染色體q25.1—q25.3區(qū)域存在9 345 kb的重復(fù)(3個(gè)拷貝),而另1個(gè)患兒基因組中存在15號(hào)染色體q11.2—q13.1區(qū)域的8 232 kb的雜合缺失,其余8例患兒基因組未見(jiàn)可疑CNVs。染色體基因芯片檢測(cè)結(jié)果與高通量測(cè)序結(jié)果相比高度一致。結(jié)論·借助于分子診斷技術(shù),2名患兒被確診為基因組病。臨床應(yīng)用靶向基因高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)CNVs完全具有可行性。
[Abstract]:Objective to investigate the feasibility of high throughput sequencing of target genes for detecting copy number variant (CNVs) in 10 children with clinically suspected genomic disease. Methods Peripheral blood DNA targeting high-throughput sequencing was carried out in the children. The genomic CNVs were analyzed by bioinformatics to determine the loci and sizes of the pathogenic CNVs. At the same time, chromosomal gene chip technique was used as a control method to detect CNVs. Results the results of targeted sequencing analysis showed that there were 9 345 kb repeats (3 copies) in the q25.1-q25.3 region of chromosome 17 in one of the children's genomes, while the q11.2-q13.1 region of chromosome 15 was present in the other child's genome. 8 232 kb heterozygosity deletion, No suspicious CNVswere found in the genome of the other 8 children. The results of chromosome gene chip analysis were highly consistent with those of high throughput sequencing. Conclusion two children were diagnosed with genomic disease by molecular diagnostic technique. It is feasible to detect CNVs by high-throughput sequencing of target gene in clinic.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科(分子診斷實(shí)驗(yàn)室);上海市同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科;美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院基因診斷實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81201353,81371903,81472051) 上海市科委國(guó)際合作項(xiàng)目(15410722800) 上海市教育委員會(huì)高峰高原學(xué)科建設(shè)計(jì)劃(20152529)~~
【分類(lèi)號(hào)】：R725;R440

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本文編號(hào)：2182929