ABO變異型B305血型基因亞型的鑒定及序列分析
本文選題:ABO基因 + B亞型。 參考:《中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志》2016年05期
【摘要】:目的:研究和鑒定1例ABO變異型B3亞型的分子生物學(xué)特性。方法:在標(biāo)準(zhǔn)血型血清學(xué)方法鑒定的基礎(chǔ)上,采用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外顯子PCR產(chǎn)物直接測序及克隆測序等方法進(jìn)行ABO亞型基因分型和序列分析。結(jié)果:先證者紅細(xì)胞含有弱B抗原,同時(shí)血清中含有抗-A抗體。PCR-SSP結(jié)果顯示樣本基因型為BO1。直接測序分析發(fā)現(xiàn)261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8個(gè)位點(diǎn)雜合?寺y序得到兩個(gè)等位基因B305和O01。B305等位基因序列與B101等位基因序列比對(duì)僅第425位堿基為TC突變,導(dǎo)致多肽鏈M142T替換。結(jié)論:α-1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因425位堿基TC突變產(chǎn)生B305等位基因,導(dǎo)致B抗原表達(dá)減弱。
[Abstract]:Objective: to study and identify the molecular biological characteristics of a ABO variant B 3 subtype. Methods: on the basis of the standard blood group serological method, the ABO subtype genotyping and sequence analysis were carried out by polymerase chain reaction-sequence specific primer (PCR-SSP) PCR product sequencing and cloning sequencing of exon 6 of ABO gene. Results: the erythrocytes of the proband contained weak B antigen and the serum contained anti-A antibody. PCR-SSP results showed that the genotype of the sample was BO1. Direct sequencing analysis showed that 261del G ~ + 297A / G ~ (25) T / C ~ (526) C / G ~ + 657C / T ~ (703A) / G ~ (796) C / A = 803G / C and 930G / A were heterozygous. Two alleles B305 and O01.B305 alleles were sequenced to B101 alleles, only the 425 base was TC mutation, which resulted in M142T substitution of polypeptide chain. Conclusion: the allele B305 was produced by allele B305 at the 425 base TC mutation of 偽 -1t3 galactosyltransferase gene, which resulted in the decrease of B antigen expression.
【作者單位】: 中國醫(yī)科大學(xué);遼寧省血液中心;
【基金】:沈陽科學(xué)技術(shù)項(xiàng)目(F-10-149-9-35;F10-206-1-00)
【分類號(hào)】:R457.11
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,本文編號(hào):2110977
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