本文選題：同型半胱氨酸 + 高同型半胱氨酸血癥��； 參考：《第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)》2016年08期

【摘要】：目的研究上海市438例體檢者的同型半胱氨酸(Hcy)水平與代謝相關(guān)酶基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)。方法酶循環(huán)法檢測上海市仁愛醫(yī)院438例健康體檢者的血漿總Hcy(tHcy)、電化學(xué)發(fā)光法檢測葉酸,連接酶檢測反應(yīng)(LDR)進(jìn)行基因分型。比較不同基因型的Hcy水平,并分析代謝相關(guān)酶的基因多態(tài)性與tHcy水平的關(guān)聯(lián)。結(jié)果高同型半胱氨酸血癥(HHcy)檢出率為28.54%(125/438)。MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.001)。MTHFR A1298C雜合型CA降低HHcy的患病風(fēng)險(xiǎn)[OR=0.49,95%CI:(0.26,0.92),P=0.027]。MTHFR C677T雜合型CT和突變純合型TT均增加HHcy的患病風(fēng)險(xiǎn)[OR=2.15,95%CI:(1.06,4.36),P=0.035;OR=7.58,95%CI:(3.15,18.22),P0.001]。MTR G905A、MTRR A66G、MTRR Ac.56+781C、MTR A2756G、CBSC551G并未發(fā)現(xiàn)與HHcy的患病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)聯(lián)。結(jié)論 MTHFRC677T雜合型CT和突變純合型TT是HHcy患病的風(fēng)險(xiǎn)基因型;MTHFR A1298C雜合型CA可能有助于降低HHcy風(fēng)險(xiǎn)。
[Abstract]:Objective to study the association between homocysteine (Hcy) level and metabolic enzyme gene polymorphism in 438 healthy volunteers in Shanghai. Methods the plasma total HcytHcyn, folic acid and LDR were detected by enzyme cycle method in 438 healthy people in Renai Hospital of Shanghai. The Hcy levels of different genotypes were compared and the association between gene polymorphisms of metabolism-related enzymes and tHcy levels was analyzed. Results the detection rate of 28.54%(125/438).MTHFR C677T was significantly different among tHcy levels of different genotypes. The risk of HHcy was decreased by heterozygous CA (P 0.001N. MTHFR A1298C). [OR0.49% 0.26260.92% P0.027] .MTHFR C677T heterozygous CT and mutant homozygous TT both increased the prevalence of HHcy. Risk [ORG905AMTRR A66C MTRR Ac.56 781CU MTR A2756G CBSC551G has not been found to be associated with the risk of HHcy. Conclusion MTHFRC677T heterozygous CT and mutant homozygous TT are the risk genotypes of HHcy. MTHFR A1298C heterozygous CA may help to reduce the risk of HHcy.
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;上海市仁愛醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【分類號(hào)】：R440

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本文編號(hào)：1890574