目的探討北京地區(qū)漢族人群溶質(zhì)載體有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白家族1B1（SLCO1B1）與載脂蛋白E（ApoE）基因多態(tài)性分布及其臨床意義。方法連續(xù)入選2019年7月至2020年1月首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院住院和門診患者以及健康檢查志愿者8 132例,采用聚合酶鏈反應(yīng)熒光探針法檢測(cè)SLCO1B1（rs2306283:388 A> G,rs4149056:521 T> C）及ApoE（rs429358:388 T> C,rs7412:526 C> T）多態(tài)性位點(diǎn),分析基因多態(tài)性分布情況,分別比較不同性別和不同年齡分層人群SLCO1B1與ApoE基因多態(tài)性分布、基因型分布及多態(tài)性位點(diǎn)突變頻率的差異。結(jié)果北京地區(qū)漢族人群中共檢出SLCO1B1基因8種表型,*5/*5未檢測(cè)到,*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15、*5/*15和*15/*15檢出者分別為567例（6.97%）、2 619例（32.21%）、3 241例（39.85%）、3例（0.04%）、473例（5.82%）、1 128例（13.87%）、2例（0.0... 

【文章來源】：中國(guó)醫(yī)藥. 2020,15(12)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 基因組DNA提取
    1.3 SLCO1B1及Apo E基因多態(tài)性檢測(cè)
        1.3.1 檢測(cè)位點(diǎn)及擴(kuò)增條件
        1.3.2 儀器和試劑
    1.4 觀察指標(biāo)
    1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 北京地區(qū)漢族人群SLCO1B1與Apo E基因多態(tài)性分布
    2.2 北京地區(qū)不同性別漢族人群SLCO1B1和Apo E基因多態(tài)性分布差異
    2.3 北京地區(qū)不同年齡分層漢族人群SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性分布差異
    2.4 北京地區(qū)漢族人群SLCO1B1和Apo E基因型分布及多態(tài)性位點(diǎn)突變頻率
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