本文關(guān)鍵詞：遺傳代謝性疾病相關(guān)孤兒藥研究進(jìn)展　出處：《國際藥學(xué)研究雜志》2017年02期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：遺傳代謝性疾病絕大部分為罕見病。由于此類罕見病的發(fā)病機(jī)制特殊,臨床表型復(fù)雜,藥物研發(fā)的針對性強(qiáng)。因此,本文以具體疾病為例,綜述遺傳代謝性疾病相關(guān)孤兒藥的種類,主要包括酶反應(yīng)相關(guān)療法、底物減少療法和小分子療法等。除闡述FDA批準(zhǔn)的孤兒藥研究歷史和相關(guān)特性之外,還列舉了部分正處于研發(fā)階段的藥物,以及相關(guān)假說。希望能為此類疾病的孤兒藥研發(fā)提供新的思路。
[Abstract]:Genetic metabolic diseases are mostly rare diseases. Because of their special pathogenesis, complex clinical phenotypes and strong pertinence in drug development, this article takes specific diseases as an example. This paper reviews the types of orphan drugs related to genetic metabolic diseases, including enzyme reaction related therapy, substrate reduction therapy and small molecule therapy, etc. In addition to expounding the research history and related characteristics of orphan drugs approved by FDA. It also lists some drugs in the stage of research and development, and some related hypotheses, hoping to provide new ideas for the development of orphan drugs for this kind of disease.
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科;上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心衛(wèi)生部新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【基金】：國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)“罕見病臨床隊(duì)列研究”資助項(xiàng)目(2016YFC0901500)
【分類號】：R977
【正文快照】： 周文浩,臨床醫(yī)學(xué)博士,主任醫(yī)師,博士生導(dǎo)師。復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院副院長�，F(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)新生兒學(xué)組副組長,中國醫(yī)師協(xié)會(huì)新生兒神經(jīng)專委會(huì)、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科住院醫(yī)師規(guī)培專委會(huì)副主任委員,上海生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)新生兒分會(huì)主任委員,中華醫(yī)學(xué)會(huì)上海分會(huì)罕見病專委會(huì)委員等

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本文編號：1433280