目的對1例臨床診斷為新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(NICCD)合并自身免疫性溶血的患兒及家系進行SLC25A13基因突變分析,以達到早確診早治療的目的。方法結(jié)合患兒的臨床特點及靶向捕獲二代測序(NGS)檢測結(jié)果總結(jié)患兒的遺傳特點進行確診。結(jié)果患兒表現(xiàn)為皮膚、鞏膜黃染等癥狀,伴血乳酸、甲胎蛋白等明顯升高,臨床診斷為NICCD。基因檢測結(jié)果提示患兒SLC25A13基因5號外顯子及5號內(nèi)含子存在長片段純合變異,父母均為攜帶者。結(jié)論 NICCD合并自身免疫性溶血病患臨床上較為罕見,本文報告了該疾病致病基因新的突變形式,為日后疾病的及時診療提供案例參考。

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【部分圖文】：

圖1 Kangso CNV預測

患兒女,2月6天,彝族,因“皮膚黃染1月余,加重4d”入院。患兒生后1周出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染,當?shù)蒯t(yī)院先后予藍光箱等治療效果不佳,4d前家長發(fā)現(xiàn)患兒黃疸較前加重就診。近1周無發(fā)熱,無嗜睡、抽搐,無咳嗽、嘔吐,否認白陶土樣大便。查體：皮膚、鞏膜黃染,無皮疹及瘀斑、淤點,腹膨隆,肝....

圖2 瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果

圖1KangsoCNV預測圖3Sanger測序結(jié)果

圖3 Sanger測序結(jié)果

圖2瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果2討論病因提供參考。

本文編號：4020348