目的：本研究通過篩查Notch信號通路中Notch2、Hey2在先天性房間隔缺損（Atrial septal defect，ASD）及室間隔缺損（Ventricular septal defect，VSD）突變和單核氨酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP），探討基因Notch2、Hey2與先天性心臟病發(fā)病（Congential Heart Disease，CHD）發(fā)病機制的相關性，為Notch信號通路在先天性心臟病發(fā)生學提供理論依據支持。 方法：選擇先天性房間隔缺損、室間隔缺損患者各50例和健康兒童100例，應用聚合酶鏈反應(Polymerase chain reaction，PCR)方法擴增Notch2基因的第7、8、32、33、34外顯子和Hey2基因的所有5個外顯子的序列，PCR產物純化后經DNA測序儀直接測序，然后與NCBI數據庫中Notch2、Hey2基因的序列進行比對，并與健康對照組比較，觀察Notch2、Hey2基因突變情況；利用生物信息學方法預測Notch2、Hey2基因點突變對其蛋白結構和功能影響。 結果：1.我們在Notc...

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【學位級別】：碩士

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