目的：本研究通過篩查Notch信號通路中Notch2、Hey2在先天性房間隔缺損（Atrial septal defect，ASD）及室間隔缺損（Ventricular septal defect，VSD）突變和單核氨酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP），探討基因Notch2、Hey2與先天性心臟病發(fā)�。–ongential Heart Disease，CHD）發(fā)病機(jī)制的相關(guān)性，為Notch信號通路在先天性心臟病發(fā)生學(xué)提供理論依據(jù)支持。 方法：選擇先天性房間隔缺損、室間隔缺損患者各50例和健康兒童100例，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction，PCR)方法擴(kuò)增Notch2基因的第7、8、32、33、34外顯子和Hey2基因的所有5個外顯子的序列，PCR產(chǎn)物純化后經(jīng)DNA測序儀直接測序，然后與NCBI數(shù)據(jù)庫中Notch2、Hey2基因的序列進(jìn)行比對，并與健康對照組比較，觀察Notch2、Hey2基因突變情況；利用生物信息學(xué)方法預(yù)測Notch2、Hey2基因點(diǎn)突變對其蛋白結(jié)構(gòu)和功能影響。 結(jié)果：1.我們在Notc...

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【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
英文縮略詞表
攻讀碩士學(xué)位期間公開發(fā)表的論文
致謝



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