遺傳性骨髓衰竭綜合征和部分攜帶胚系突變基因的患者發(fā)展為骨髓增生異常綜合征(MDS)風(fēng)險較高且預(yù)后差,對這類MDS遺傳易感人群需定期進行血常規(guī)和骨髓檢測,并需特別注意MDS相關(guān)染色體和基因的改變。對于攜帶突變的家庭成員也需進行血液學(xué)監(jiān)測。MDS遺傳易感人群在病情發(fā)展為惡性髓系血液系統(tǒng)疾病前應(yīng)積極予以治療,造血干細胞移植是最佳方法。其中范科尼貧血、舒-戴二氏綜合征和先天性角化不良等遺傳性骨髓衰竭綜合征因?qū)NA損傷敏感,需選擇低劑量和避免輻射的移植策略,GATA2和RUNX1胚系突變雖可采用常規(guī)的MDS治療方法,但GATA2缺乏癥患者應(yīng)考慮免疫抑制導(dǎo)致的嚴重感染對移植方案的影響。此外,對于未移植和待移植患者應(yīng)及時予以支持和對癥治療。

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【文章目錄】：
1 IBMFS與MDS的遺傳易感性
    1.1 范科尼貧血(FA)
    1.2 舒-戴二氏綜合征(SDS)
    1.3 先天性角化不良(DC)
2 胚系突變與MDS的遺傳易感性
    2.1 GATA2缺乏癥
    2.2 RUNX1突變
    2.3 其他胚系突變
3 小結(jié)



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