目的：(1)了解γ-谷氨酰基羧化酶(Gamma-glutamyl carboxylase, GGCX)基因多態(tài)位點在新疆地區(qū)哈薩克族、漢族人群中分布、特點及比較兩個民族之間的差異；(2)探討GGCX rs6751560多態(tài)性與新疆地區(qū)哈薩克族、漢族人群房顫的關系；(3)分析及比較新疆地區(qū)房顫人群GGCX rs259251、rs762684、rs11676382和rs6751560多態(tài)性對華法林劑量的影響。方法：(1)標準酚-氯仿法提取新疆地區(qū)哈薩克、漢族各305例健康人外周血基因組DNA,應用多聚酶鏈反應-限制性內切酶長度片段多態(tài)性(PCR-RFLP)技術對GGCX的兩個單核苷酸位點(分別為：rs11676382, rs6751560, rs762684和rs259251)進行基因多態(tài)性監(jiān)測,計算其基因型,并在兩個民族之間基因多態(tài)性分布進行比較；(2)采用直接測序的方法對GGCX基因rs6751560位點,采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性方法,對305例哈薩克族房顫患者與305例漢族房顫患者GGCX基因rs6751560多態(tài)性進行監(jiān)測及比較；(3)采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度...

【文章頁數】：129 頁

【學位級別】：博士

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摘要
Abstract
前言
    1 華法林維持劑量的民族差異
    2 華法林和基因多態(tài)性
第一部分 新疆地區(qū)哈薩克族、漢族人群中GGCX基因多態(tài)性分析
    1 研究內容與方法
        1.1 技術路線
        1.2 研究對象
        1.3 主要器材和試劑配置方法
        1.4 實驗方法
        1.5 質量控制
        1.6 統(tǒng)計學方法
    2 結果
    3 討論
    4 小結
第二部分 GGCX基因SNP位點rs6751560與新疆地區(qū)哈薩克族人群房顫的相關性研究
    1 研究內容與方法
        1.1 技術路線
        1.2 研究對象
        1.3 主要器材和試劑配置方法
        1.4 實驗方法
        1.5 質量控制
        1.6 統(tǒng)計學方法
    2 結果
    3 討論
    4 小結
第三部分 GGCX基因多態(tài)性與新疆地區(qū)房顫人群華法林劑量的相關性研究
    1 研究內容與方法
        1.1 研究對象
        1.2 主要器材和試劑配置方法
        1.3 方法
        1.4 質量控制
        1.5 統(tǒng)計學方法
    2 結果
    3 討論
    4 小結
結論
致謝
參考文獻
綜述 基因多態(tài)性及其對華法林用藥劑量的影響
    參考文獻
攻讀博士學位期間獲得的學術成果
個人簡歷
導師評閱表



本文編號：3873203