研究背景： 心肌致密化不全(NVM)是一種相對少見的遺傳性心肌病,它以心室內(nèi)形成過多異常粗大的肌小梁和交錯的小梁間隱窩,使心室壁形成內(nèi)層疏松、外層致密的兩層結(jié)構(gòu)為特點。因其常累及左室,故又被稱為左室致密化不全(LVNC)。LVNC具有明顯的遺傳異質(zhì)性,多種基因的突變都被證明與該疾病有關(guān),包括TAZ、DTNA、 LDB3、MIB1和PRDM16。但以往的研究表明只有少數(shù)LVNC病例是由上述基因的突變所導致。肌小節(jié)基因突變通常被認為是肥厚性心肌病(HCM)的主要病因,也與遺傳性擴張型心肌病(DCM)和遺傳性限制型心肌病密切相關(guān)。近期的研究證實,肌小節(jié)基因突變同樣也可導致LVNC而且在患者中的檢出率較高。然而,因為現(xiàn)有研究納入的對象都是白人而且樣本量也較小,所以肌小節(jié)基因突變是否為LVNC的主要病因尚需進一步證實。 研究目的： 評估肌小節(jié)基因突變在中國LVNC人群中所占的比例及分布情況,初步探討其基因型與臨床表型的關(guān)系。 研究方法： 前瞻性入選2003至2010年在北京阜外心血管病醫(yī)院明確診斷為LVNC的先證者。給予患者全面地臨床評估,并采集外周血提取DNA。運用二代測序技術(shù)對10個肌小節(jié)相...

【文章頁數(shù)】：116 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
第一部分 心肌致密化不全的肌小節(jié)基因突變篩查
    摘要
    Abstract
    引言
    研究方法
    研究結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻
第二部分 心肌致密化不全的臨床特征研究
    摘要
    Abstract
    引言
    研究方法
    研究結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻
文獻綜述
    參考文獻
附錄
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個人介紹
致謝



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