骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一種以造血細(xì)胞異常增生、外周血細(xì)胞減少和向急性髓系白血病(Acute myeloid leukaemia,AML)轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險(xiǎn)為特征的克隆性血液學(xué)疾病。發(fā)病機(jī)制主要涉及細(xì)胞遺傳學(xué)的改變、基因突變,在疾病晚期多具有廣泛的基因甲基化表現(xiàn)。這些改變導(dǎo)致的疾病特征是無(wú)效造血,臨床表現(xiàn)為外周血細(xì)胞減少,并且有三分之一的病人最終進(jìn)展為急性髓系白血病。目前MDS的診斷仍然基于細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué),具體表現(xiàn)為外周血細(xì)胞的減少和骨髓造血障礙,伴或不伴過(guò)量的骨髓原始細(xì)胞。細(xì)胞遺傳學(xué)在MDS的診斷和預(yù)后中具有重要的應(yīng)用價(jià)值。在70-90%的MDS患者中,至少有一種基因突變被發(fā)現(xiàn)。而且大約三分之二的基因突變發(fā)生在核型正常的患者身上�；蛲蛔兛赡軐�(duì)MDS的診斷、預(yù)后和治療起到一定指導(dǎo)作用。最近,二代測(cè)序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)的發(fā)展使得 MDS 患者能被檢測(cè)到的基因突變?cè)絹?lái)越多。本文在二代測(cè)序的基礎(chǔ)上對(duì)對(duì)118例基因突變的MDS進(jìn)行回顧性分析。目的利用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)MDS患者的基因突變進(jìn)...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞對(duì)照
1 引言
2 材料與方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 二代測(cè)序技術(shù)在骨髓增生異常綜合征基因突變檢測(cè)中的應(yīng)用進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)介及碩士期間發(fā)表學(xué)術(shù)論文
致謝



本文編號(hào)：3791306