本文關(guān)鍵詞：4830例地中海貧血基因突變類型、人群分布及產(chǎn)前基因診斷結(jié)果分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：為預(yù)防和控制廣西重型及中間型地中海貧血患兒的出生，對廣西地中海貧血發(fā)病情況、基因突變類型、發(fā)生頻率、種族差異、地域分布情況等進(jìn)行調(diào)查分析，進(jìn)一步了解廣西地中�；蚍植记闆r。 方法：通過收集從2007年1月至2011年12月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附院行地中海貧血產(chǎn)前診斷的廣西籍同型地貧基因攜帶者夫婦的相關(guān)信息，對其基因類型、種族發(fā)病情況、地域分布及產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。調(diào)查結(jié)果采用SPSS17.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行分析。 結(jié)果：在4830例地貧基因攜帶者中，α-地中海貧血2586例，占53.54%，β-地中海貧血1890例，占39.13%，復(fù)合型地貧346例，占7.16%，異常血紅蛋白8例，占0.17%。地中海貧血在壯族、漢族及瑤族人群中常見，其他民族僅見散在病例，其中α-地中海貧血在壯族、漢族及瑤族中的比例分別為29.55%、22.48%和1.16%，三個民族間差異有統(tǒng)計學(xué)意義，而3個民族的基因突變趨勢相似。β-地中海貧血攜帶者人群中壯族占18.67%，漢族占19.63%，，瑤族占0.66%，三者差異有統(tǒng)計學(xué)意義，其基因突變類型有顯著差異性。地中海貧血人群攜帶具有顯著的地域差異性，以南寧、武鳴、橫縣、賓陽、貴港、邕寧、玉林、平果例數(shù)較多。在2415例進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦中，1086例在孕早期行絨毛活檢，占44.97%，1233例行羊膜腔穿刺術(shù)，占51.06%，96例行經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)，占3.97%。檢出HbH病145例，Hart’s水腫胎兒169例，重型及中間型β-地貧258例。 結(jié)論：本研究中地中海貧血的基因突變具有相同趨勢，其發(fā)生頻率有差異，α-地中海貧血攜帶者檢出率高于β-地中海貧血。地中海貧血具有顯著的地域差異和種族差異。產(chǎn)前診斷是避免重型及中間型地貧患兒出生的有效措施。
【關(guān)鍵詞】：地中海貧血 基因型 基因突變頻率 種族差異 地域分布 產(chǎn)前診斷
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號】：R556;R714.5
【目錄】：

• 英文縮略詞4-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-9
• 前言9-10
• 研究對象與調(diào)查方法10-12
• 1. 研究對象10
• 2. 調(diào)查方法10-12
• 結(jié)果12-19
• 1. 地貧基因突變類型12-14
• 2. 廣西地中海貧血的種族分布情況14-16
• 3. 地中海貧血地域分布情況16-17
• 4. 產(chǎn)前診斷情況17-19
• 討論19-31
• 1 地中海貧血人群攜帶發(fā)生情況19-24
• 2 地貧的種族分布24-26
• 3 地中海貧血地域分布情況26-27
• 4 地中海貧血產(chǎn)前診斷情況27-31
• 結(jié)論31-32
• 參考文獻(xiàn)32-37
• 綜述37-51
• 參考文獻(xiàn)46-51
• 致謝51

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：362843