發(fā)布時間：2021-10-05 18:30

　　研究目的：多巴反應(yīng)性肌張力障礙（Dopa-responsive dystonia, DRD）是一組兼具臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)上異質(zhì)性的運動障礙性疾病,多于兒童和青少年期發(fā)病,其典型臨床特點包括兒童期起病、臨床癥狀晨輕暮重現(xiàn)象、小劑量左旋多巴治療有顯著且持久的效果。該病的主要致病基因為定位于14q22.1-q22.2上的GCH-1基因,目前為止已發(fā)現(xiàn)GCH-1基因編碼區(qū)的100多種突變,包括錯義突變、無義突變、剪切點突變、缺失和插入突變,其它致病基因還包括編碼酪氨酸羥化酶（tyrosine hydroxylase, TH）的TH基因、編碼墨蝶呤還原酶（Sepiapterin reductase）的SPR基因。該病患者極易與PARKIN基因引起的少年型帕金森病相混淆。DRD的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,致病基因突變種類繁多,臨床上診斷有一定困難。提高對該病的認(rèn)識及診療水平,對患者有至關(guān)重要的意義。本研究分析12例多巴反應(yīng)性肌張力障礙患者的臨床與基因突變特點,并探索該病基因型與臨床表現(xiàn)型之間的相關(guān)性及各致病基因所占的比例。研究方-法：一、對象來自于2007年8月至2013年3月就診于山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：58 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
符號說明
前言
對象與方法
    2.1 研究對象
        2.1.1 研究對象
        2.1.2 病例報告
    2.2 實驗試劑和耗材
    2.3 實驗儀器
    2.4 全基因組DNA提取
    2.5 目的片段DNA測序
        2.5.1 引物設(shè)計
        2.5.2 聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)
        2.5.3 瓊脂糖凝膠電泳
        2.5.4 DNA直接測序
        2.5.5 DNA測序結(jié)果分析
結(jié)果
    3.1 基因分析
    3.2 臨床資料分析
討論
結(jié)論
附圖表
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
附表


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]多巴反應(yīng)性肌張力障礙臨床分析及GCHⅠ基因突變的研究[J]. 謝卉,吳志英,王檸,李智文,林珉婷,慕容慎行.  中華兒科雜志. 2006(07)
[2]多巴反應(yīng)性肌張力障礙三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶Ⅰ基因突變檢測[J]. 周海燕,張本恕.  中華神經(jīng)科雜志. 2005(01)
[3]中國人常染色體隱性遺傳性多巴反應(yīng)性肌張力障礙TH基因突變分析[J]. 劉威,唐北沙,曹貴方,陳濤,李海燕.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2004(05)
[4]Parkin基因S/N167多態(tài)性與帕金森病發(fā)病風(fēng)險的Meta-分析[J]. 鄒海強,陳彪,彭曉霞,馮秀麗,董秀敏.  中國循證醫(yī)學(xué)雜志. 2004(03)
[5]parkin基因S/N167多態(tài)性與散發(fā)性帕金森病關(guān)聯(lián)研究[J]. 寧玉萍,劉焯霖,徐嚴(yán)明,王玉凱.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2002(06)



本文編號：3420300