本文關鍵詞： 多巴反應性肌張力障礙疾病 全外顯子測序 SLCA基因　出處：《基因組學與應用生物學》2017年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：快速發(fā)展的高通量測序技術使遺傳病家系突變基因的篩查鑒定成為可能,本研究通過全外顯子測序、生物信息分析和PCR-測序技術篩選一個多巴反應性肌張力障礙(DRD)家系中可能的致病突變位點,從1 005個低頻位點中選出在3個疾病個體至少有一個雜合突變的9個候選SNP,再通過DRD家系12個個體PCR擴增測序驗證,新發(fā)現(xiàn)突變基因SLC18A1可能是該DRD家系的致病基因。此外,PCR和Sanger測序發(fā)現(xiàn)高通量外顯子測序和信息分析的SNP分型準確性可高達96.3%,是一種遺傳病家系突變基因篩查鑒定高效、準確的方法。
[Abstract]:In addition , PCR and Sanger sequencing showed that the accuracy of SNP typing of high - throughput exon sequencing and information analysis could be as high as 96.3 % .

【作者單位】： 華南理工大學生物科學與工程學院;廣州中醫(yī)藥大學順德和平外科醫(yī)院神經(jīng)外科;
【基金】：華南理工大學創(chuàng)新基金(SW20130802);華南理工大學基金(2015ZZ125) 廣州市科技計劃項目(201508020040)共同資助
【分類號】：R746

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本文編號：1522284