本文關(guān)鍵詞： 多巴反應(yīng)性肌張力障礙疾病 全外顯子測序 SLCA基因　出處：《基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué)》2017年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：快速發(fā)展的高通量測序技術(shù)使遺傳病家系突變基因的篩查鑒定成為可能,本研究通過全外顯子測序、生物信息分析和PCR-測序技術(shù)篩選一個多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)家系中可能的致病突變位點,從1 005個低頻位點中選出在3個疾病個體至少有一個雜合突變的9個候選SNP,再通過DRD家系12個個體PCR擴(kuò)增測序驗證,新發(fā)現(xiàn)突變基因SLC18A1可能是該DRD家系的致病基因。此外,PCR和Sanger測序發(fā)現(xiàn)高通量外顯子測序和信息分析的SNP分型準(zhǔn)確性可高達(dá)96.3%,是一種遺傳病家系突變基因篩查鑒定高效、準(zhǔn)確的方法。
[Abstract]:In addition , PCR and Sanger sequencing showed that the accuracy of SNP typing of high - throughput exon sequencing and information analysis could be as high as 96.3 % .

【作者單位】： 華南理工大學(xué)生物科學(xué)與工程學(xué)院;廣州中醫(yī)藥大學(xué)順德和平外科醫(yī)院神經(jīng)外科;
【基金】：華南理工大學(xué)創(chuàng)新基金(SW20130802);華南理工大學(xué)基金(2015ZZ125) 廣州市科技計劃項目(201508020040)共同資助
【分類號】：R746

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 王玉平,王惠軍,湯曉芙;肌張力障礙的發(fā)病機(jī)制[J];中華神經(jīng)科雜志;2000年06期

2 翟紅玉,司鳳娥,蔚變霞,賀越虹;藥物所致的小兒急性肌張力障礙臨床診治體會[J];山西醫(yī)藥雜志;2002年02期

3 劉寧疆,張本恕;肌張力障礙的臨床研究[J];中華神經(jīng)科雜志;2003年06期

4 杜怡峰,劉兆孔;肌張力障礙 概述[J];山東醫(yī)藥;2005年19期

5 劉寧疆 ,張本恕;肌張力障礙的分子生物學(xué)研究進(jìn)展[J];國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志;2005年04期

6 牟君,王運良,謝鵬;肌張力障礙的研究與進(jìn)展[J];中國臨床康復(fù);2005年09期

7 Schrag A.,Trimble M. ,Quinn N. ,Bhatia K. ,江山;頑固性肌張力障礙綜合征:103例報道[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊);2005年03期

8 李濤;葉明;李承晏;;肌張力障礙[J];臨床內(nèi)科雜志;2006年06期

9 曹燕滔;李振洲;張昕;;陣發(fā)性運動誘發(fā)的肌張力障礙1例[J];武警醫(yī)學(xué);2007年07期

10 唐毅;賈建平;;肌張力障礙的治療進(jìn)展[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2007年05期

相關(guān)會議論文 前10條

1 萬新華;湯曉芙;李力波;王琳;;北京地區(qū)834例肌張力障礙的臨床分型及特點[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 董偉;朱軍;常鵬飛;;肌張力障礙動物模型的研究進(jìn)展[A];中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)外科醫(yī)師分會第四屆全國代表大會論文匯編[C];2009年

3 趙群峰;;多巴反應(yīng)性肌張力障礙1例誤診分析[A];2009年浙江省神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2009年

4 彭國平;袁敏;王康;羅本燕;;發(fā)作性運動誘發(fā)的肌張力障礙8例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

5 劉煥光;馬羽;胡文瀚;楊岸超;張穎;張建國;;3-硝基丙酸誘導(dǎo)繼發(fā)肌張力障礙大鼠模型的行為學(xué)研究[A];中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)外科醫(yī)師分會第六屆全國代表大會論文匯編[C];2011年

6 常鵬飛;董偉;左煥琮;;山豆根中毒致全身肌張力障礙的臨床和實驗證據(jù):新的肌張力障礙模型[A];中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)外科醫(yī)師分會第六屆全國代表大會論文匯編[C];2011年

7 李宇;何志義;;多巴反應(yīng)性肌張力障礙的臨床分析報告[A];第九次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2006年

8 劉鼎;李國良;;夜間陣發(fā)性肌張力障礙三例臨床分析[A];第九次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2006年

9 徐評議;丁紅珂;李毅;周桃峰;駱飛飛;;肌張力障礙致病基因的突變篩查[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

10 楊揚;孫虹;黃德暉;武雷;吳衛(wèi)平;;中國多巴反應(yīng)性肌張力障礙家系患者的臨床與基因?qū)W特點[A];山東省2013年神經(jīng)內(nèi)科學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中國神經(jīng)免疫大會2013論文匯編[C];2013年

相關(guān)重要報紙文章 前7條

1 吳小煉;口頜肌張力障礙[N];中國中醫(yī)藥報;2003年

2 萬同己;謹(jǐn)防藥源性急性肌張力障礙[N];中國醫(yī)藥報;2002年

3 吳小煉;口頜肌張力障礙[N];中國中醫(yī)藥報;2003年

4 時仲省 高思敏 劉春陽;河南醫(yī)大新法治療肌張力障礙[N];中國醫(yī)藥報;2001年

5 雯心;腦深部刺激可治肌張力障礙[N];健康報;2006年

6 建平;DBS療法改善肌張力障礙[N];中國醫(yī)藥報;2004年

7 記者 賈少強(qiáng)　通訊員 王靜思;新一代測序技術(shù) 揭示小腦致病基因[N];深圳商報;2010年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前6條

1 馬凌燕;原發(fā)性肌張力障礙的遺傳學(xué)研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

2 田原;口下頜肌張力障礙全腦灰質(zhì)形態(tài)學(xué)研究、危險因素及生命質(zhì)量調(diào)查[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

3 張社卿;多巴敏感性肌張力障礙臨床和分子遺傳學(xué)研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2002年

4 陸藝;肌張力障礙性震顫臨床及電生理特征研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

5 王琳;重復(fù)經(jīng)顱磁刺激對局灶型肌張力障礙的治療研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

6 石曉丹;LUMINEX-MPMA和NGS技術(shù)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病診斷中的應(yīng)用研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2016年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 柳明玉;一個多巴反應(yīng)性肌張力障礙家系基因突變篩查研究[D];華南理工大學(xué);2015年

2 張英;原發(fā)性局灶性肌張力障礙患者的經(jīng)顱超聲研究[D];蘇州大學(xué);2016年

3 周劍;使用高通量測序平臺對肌張力障礙患者進(jìn)行基因篩查[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2016年

4 李明珊;漢族人群中多巴反應(yīng)性肌張力障礙的分子遺傳學(xué)研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2014年

5 劉瀟瀟;華東地區(qū)原發(fā)性肌張力障礙和面肌痙攣的流行病學(xué)調(diào)查[D];浙江大學(xué);2011年

6 張偉;肌張力障礙患者的認(rèn)知、情感和睡眠障礙及疼痛對生活質(zhì)量的影響[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2013年

7 張保艷;多巴反應(yīng)性肌張力障礙的分子遺傳學(xué)研究[D];遼寧醫(yī)學(xué)院;2012年

8 張建園;多巴反應(yīng)性肌張力障礙12例臨床及基因分析[D];山東大學(xué);2013年

9 陳蕾;多巴反應(yīng)性肌張力障礙的臨床特點及基因?qū)W研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2005年

10 周海燕;多巴反應(yīng)性肌張力障礙患者鳥苷酸環(huán)化水解酶Ⅰ基因突變研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2003年

，

本文編號：1522284