本文關(guān)鍵詞：糖原累積性肌病的臨床和病理學(xué)特點(diǎn)

  更多相關(guān)文章： 糖原累積性肌病 臨床表現(xiàn) 肌肉活檢 病理特點(diǎn)

【摘要】：目的探討糖原累積性肌病(MGSD)患者的臨床及病理特點(diǎn)。方法采用開放式肌肉組織活檢術(shù)及肌肉酶組織化學(xué)染色方法觀察29例MGSD患者的病理特點(diǎn),并收集患者的一般資料、臨床癥狀及體征、血清肌酶及EMG等臨床資料進(jìn)行歸納和總結(jié)。結(jié)果本組MGSD檢出率為1.88%(29/1540)。29例MGSD患者中男19例,女10例。起病年齡1~67.5歲,中位數(shù)為13歲。病程3個月~41年,中位數(shù)為7年。主要的首發(fā)癥狀為肢體無力(65.52%)、不耐受疲勞(24.14%)和活性耐力差伴反復(fù)呼吸困難(3.45%),主要臨床表現(xiàn)為肢體無力(96.55%)、頸肌無力(37.93%)和呼吸肌無力(13.79%)等。27例患者行肌酸激酶(CK)檢查,中位數(shù)為1266.00 U/L,其中CK正常者2例(7.41%),CK升高者25例(92.59%),且以輕-中度升高為主。29例患者EMG檢查均有異常,其中86.20%的患者EMG表現(xiàn)為肌源性損害或肌源性損害合并肌強(qiáng)直電位。HE染色29例患者均出現(xiàn)特征性的空泡樣變性壞死肌纖維,空泡大小不一、形態(tài)多樣,且20例空泡樣變纖維中出現(xiàn)嗜堿性顆粒。PAS染色陽性。結(jié)論 MGSD患者發(fā)病年齡及病程波動范圍大,患者均以進(jìn)行性肢體無力為主要表現(xiàn),部分患者有頸部肌肉及呼吸肌受累。肌肉酶組織化學(xué)染色有明顯肌纖維空泡樣壞死變性,有助于明確MGSD的診斷。
【作者單位】： 中國人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 糖原累積性肌病 臨床表現(xiàn) 肌肉活檢 病理特點(diǎn)
【分類號】：R589.1
【正文快照】： 糖原累積病(GSD)是基因突變導(dǎo)致糖原代謝相關(guān)酶缺乏或活性降低,使糖原在組織中沉積過多,能量代謝障礙而引起的全身多系統(tǒng)受累的代謝性疾病,主要累及肌肉、心臟、肝臟等[1]。根據(jù)缺陷酶種類及累及器官不同,分為13個亞型[2],其中骨骼肌受累為主的稱為糖原累積性肌病(MGSD),主要

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 林曉東;劉新英;;老年肌病[J];國外醫(yī)學(xué)(老年醫(yī)學(xué)分冊);1994年03期

2 李茂亭,馬娜,李曉麗;辛伐他丁肌病二例報告[J];實(shí)用心腦肺血管病雜志;2001年02期

3 崔麗英;重視部分非常見肌病的診斷和治療[J];中華神經(jīng)科雜志;2003年03期

4 Horvath R;Schneiderat P;Schoser B.G.H;H. Lochmüller;郭俊;;輔酶Q10缺乏和孤立性肌病[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊);2006年11期

5 金萍;莫朝暉;謝艷紅;胡平安;熊靜;趙少俐;;糖尿病肌病2例報告[J];中國糖尿病雜志;2007年06期

6 克立;;激素性肌病[J];國外醫(yī)學(xué).神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊;1983年04期

7 賴乃揆;;激素性肌病[J];國外醫(yī)學(xué)(內(nèi)科學(xué)分冊);1986年09期

8 徐速;;氯喹引起的神經(jīng)肌病[J];國外醫(yī)學(xué).皮膚病學(xué)分冊;1987年01期

9 祝捷;;類固醇激素性肌病(文獻(xiàn)復(fù)習(xí)及一例報告)[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;1987年01期

10 陶恩祥;;低血鉀肌病并放射性腸病[J];國外醫(yī)學(xué).神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊;1988年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 薛靜;李鳳菊;張文;謝長好;;甲狀腺機(jī)能減退癥合并肌病五例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會全國風(fēng)濕病學(xué)年會論文匯編[C];2003年

2 婁凱;韓文霞;劉丹丹;;甲狀腺功能減退癥性肌病9例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 曾山鷹;萬慧;林利虹;楊松;李艷秋;;注射用甲潑尼龍琥珀酸鈉致類固醇性肌病1例[A];2011年全國醫(yī)藥學(xué)術(shù)論壇交流會暨臨床藥學(xué)與藥學(xué)服務(wù)研究進(jìn)展培訓(xùn)班論文集[C];2011年

4 婁凱;韓文霞;劉丹丹;;甲狀腺功能減退癥性肌病伴嚴(yán)重低鈉血癥1例病例分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十一次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

5 奚劍英;盧家紅;朱雯華;林潔;汪寅;;少見內(nèi)分泌性肌病2例(Hoffman綜合征及甲狀旁腺亢性肌病各1例)[A];第九次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2006年

6 張萌;胡少為;文劍明;;組化和免疫組化對易誤診的脂質(zhì)儲積性肌病和糖原儲積性肌病鑒別診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會2007年學(xué)術(shù)年會暨第九屆全國病理大會論文匯編[C];2007年

7 張宏;于德民;楊海賢;王家馳;;糖尿病性肌病的超微病理研究及機(jī)理分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第六次全國內(nèi)分泌學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2001年

8 王晉平;白蘭鄉(xiāng);;缺鉀性肌病15例臨床總結(jié)[A];繼往開來 與時俱進(jìn)——2003年康復(fù)醫(yī)學(xué)發(fā)展論壇暨慶祝中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會成立20周年學(xué)術(shù)大會論文集[C];2003年

9 沈宏銳;胡靜;李娜;趙哲;袁軍輝;邴琪;;先天性肌病的臨床、病理分析[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

10 曹相原;;ICU獲得性肌病(CIM/CIP)[A];中國病理生理學(xué)會危重病醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會第八屆全國大會暨中華呼吸病學(xué)會呼吸生理和重癥監(jiān)護(hù)學(xué)組年會論文集[C];2008年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 劉秀;肌病康復(fù)鍛煉為主 按摩為輔[N];保健時報;2005年

2 崔麗英;認(rèn)識非常見肌病[N];健康報;2006年

3 ;深入認(rèn)識通道性肌病[N];中國醫(yī)藥報;2002年

4 韓詠霞;警惕辛伐他汀致肌病[N];中國醫(yī)藥報;2003年

5 傅德明;辛伐他汀致藥物性肌病[N];中國醫(yī)藥報;2001年

6 加拿大衛(wèi)生部網(wǎng)站;加拿大發(fā)布針對辛伐他汀增加肌病風(fēng)險新的安全推薦劑量[N];中國醫(yī)藥報;2013年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 單晶莉;眼咽肌病綜合癥的臨床、病理及分子生物學(xué)特點(diǎn)研究[D];山東大學(xué);2015年

2 趙燕;先天性肌病臨床、病理及分子生物學(xué)研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2016年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 楊麗;Dysferlin肌病miRNA表達(dá)模式的改變及miR-708在成肌細(xì)胞生長中的作用[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 郭璇;GNE肌病臨床、病理診斷及鑒別診斷分析[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

3 周小亭;Dysferlin肌病一家系DYSF基因突變研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2016年

4 賴鴻;線粒體（腦）肌病磁共振波譜的臨床價值研究[D];南昌大學(xué);2012年

5 賈瑞;甲減性肌病病例報道及臨床特點(diǎn)分析[D];浙江大學(xué);2009年

6 彭圣威;原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)性肌病的臨床研究[D];華中科技大學(xué);2006年

7 朱少偉;甲狀腺肌病12例臨床病理分析[D];山東大學(xué);2012年

，

本文編號：984633