本文關(guān)鍵詞：P2X7R基因單核苷酸多態(tài)性與漢族人群痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：研究背景痛風(fēng)是一種炎癥性疾病,IL-1p被認(rèn)為是參與痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)病的主要細(xì)胞因子。既往證據(jù)表明尿酸鹽晶體可以通過(guò)多種途徑刺激IL-1p分泌,進(jìn)而參與痛風(fēng)發(fā)病。但是這種以尿酸鹽(MSU)為致病信號(hào)的理論無(wú)法解釋部分高尿酸血癥患者從不出現(xiàn)痛風(fēng)發(fā)病的臨床現(xiàn)象,提示痛風(fēng)發(fā)病還存在其他致病信號(hào)。前期研究發(fā)現(xiàn),用尿酸鹽和ATP共同刺激痛風(fēng)患者外周血白細(xì)胞產(chǎn)生的IL-1p顯著高于從不出現(xiàn)痛風(fēng)發(fā)病的高尿酸血癥患者,而單獨(dú)使用尿酸鹽刺激則沒有差異,提示ATP及其受體P2X7R的作用是決定痛風(fēng)能否發(fā)病的重要因素。P2X7R基因多態(tài)性與IL-1p的分泌能力有關(guān),P2X7R功能狀態(tài)受其多態(tài)性影響,基于此,本研究擬從P2X7R的不同SNP基因型角度探討P2X7R調(diào)控痛風(fēng)發(fā)病的分子機(jī)制,將有助于為痛風(fēng)防治提供新思路和新的靶點(diǎn)。目的比較痛風(fēng)患者和高尿酸血癥患者P2X7R基因漢族人群非同義編碼SNPs位點(diǎn)的頻率,確定痛風(fēng)的P2X7R易感基因型,分析P2X7R基因單核苷酸多態(tài)性與痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)病的關(guān)聯(lián)。方法收集安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕免疫科門診及住院患者痛風(fēng)患者117例,均為男性,以非同日兩次空腹血尿酸水平420umol/L(7mg/dl)者為高尿酸血癥患者作為對(duì)照。共95例,均為男性,填寫調(diào)查表后收集痛風(fēng)與高尿酸血癥患者外周靜脈血,提取DNA,采用TaqMan基因分型方法檢測(cè)兩組P2X7R基因rs1653624、rs10160951、rs1718119、rs7958316、rs16950860、rs208294、rs17525809、rs2230912基因位點(diǎn)基因型和等位基因頻率。統(tǒng)計(jì)學(xué)處理采用t檢驗(yàn)、x2檢驗(yàn)、Fish確切率法,所有檢驗(yàn)均使用SPSS17.0軟件。檢驗(yàn)水準(zhǔn)α為0.05。結(jié)果(1)痛風(fēng)組rs1653624基因AA、AT和TT的基因型頻率分別為41.2%、50.9%和7.9%,高尿酸血癥組為28.3%、57.3%和17.4%,兩組基因型差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；痛風(fēng)組等位基因A和T的頻率分別為66.6%和33.4%,高尿酸血癥組分別為55.4%和44.6%。等位基因的比較發(fā)現(xiàn),基因位點(diǎn)A是痛風(fēng)的易感基因(OR T vsA=1.608,95%CI：1.077～2.400,P=0.02)。(2)痛風(fēng)組rs7958316基因AA、AG和GG的基因型頻率分別為22.8%、57.0%和20.2%,高尿酸血癥組分別為11.7%、53.2%和35.1%,兩組基因型差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；痛風(fēng)組等位基因A和G的頻率分別為51.3%和48.7%,高尿酸血癥組分別為38.3%和61.7%�；蛭稽c(diǎn)A是痛風(fēng)的易感基因(OR AvsG=1.698,95%CI：1.147～2.514,P=0.008)。(3)痛風(fēng)組rs17525809基因TT、CT和CC的基因型頻率分別為81.7%、17.4%和0.9%,高尿酸血癥組分別為57.1%、40.7%和2.2%,兩組基因型差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；痛風(fēng)組等位基因T和C的頻率分別為90.4%和9.6%,高尿酸血癥組分別為77.5%和22.5%。基因位點(diǎn)T是痛風(fēng)的易感基因(OR A vs G=2.728,95%CI：1.545～4.817,P0.001)。(4)攜帶多個(gè)SNPs位點(diǎn)易感基因表型發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：同時(shí)攜帶rs1653624和rs7958316易感基因表型時(shí)OR=2.580(95%CI：1.428-4.662,P=0.001)；同時(shí)攜帶rs1653624和rs17525809易感基因表型時(shí)OR=3.971(95%CI：2.174-7.254,P0.001)；同時(shí)攜帶rs7958316和rs17525809易感基因表型時(shí)OR=4.207(95%CI：2.316～7.642,P0.001)；同時(shí)攜帶rs1653624、rs7958316、rs17525809易感基因表型時(shí)OR=5.071(95%CI：2.732-9.413,P0.001)；結(jié)論高尿酸血癥患者能否出現(xiàn)痛風(fēng)發(fā)病與P2X7R的非同義編碼SNP基因多態(tài)性有關(guān),rs1653624、rs7958316、rs17525809三個(gè)突變位點(diǎn)可能是痛風(fēng)的易感位點(diǎn)；高尿酸血癥患者同時(shí)具備SNP易感基因型越多,痛風(fēng)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)越大。
【關(guān)鍵詞】：痛風(fēng) 腺嘌呤核苷三磷酸 嘌呤受體P2X配體門控離子通道7 多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R589.7
【目錄】：

• 英文縮略詞5-6
• 中文摘要6-9
• 英文摘要9-12
• 1. 前言12-16
• 2. 材料與方法16-28
• 3. 結(jié)果28-36
• 4. 討論36-41
• 5. 結(jié)論41-42
• 參考文獻(xiàn)42-47
• 附錄47-50
• 個(gè)人簡(jiǎn)歷47-49
• 致謝49-50
• 綜述50-60
• 參考文獻(xiàn)56-60
• 附件60

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本文編號(hào)：920970