本文關(guān)鍵詞：中國八省份罕見疾病流行病學(xué)調(diào)查與數(shù)據(jù)分析

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【摘要】：背景:罕見疾病是一類慢性、危及生命患病率很低的疾病。目前世界各地對于罕見疾病還沒有統(tǒng)一的定義。世界衛(wèi)生組織(WHO)把患病人數(shù)占人口總數(shù)的0.65‰-1‰的疾病稱為罕見疾病。我國從藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)方面把影響人數(shù)在300000-500000的疾病定義為罕見疾病。罕見疾病在中國的發(fā)病情況,患病率以及疾病產(chǎn)生的疾病負(fù)擔(dān)等流行病學(xué)數(shù)據(jù)依然處于缺乏狀態(tài)。罕見疾病流行病學(xué)數(shù)據(jù)對于研制孤兒藥以及衛(wèi)生政策的制定具有一定的參考意義。目的:通過抽樣調(diào)查從山東省,安徽省,浙江省,江西省,河南省,河北省、遼寧省以及福建省8個省的100家醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)中檢索出罕見疾病數(shù)據(jù),用DISMODⅡ軟件估算罕見疾病的患病率以及疾病負(fù)擔(dān),為中國罕見疾病患病率以及其他流行病學(xué)數(shù)據(jù)的推斷提供參考,了解疾病負(fù)擔(dān)狀況。同時,為孤兒藥的研制以及罕見疾病衛(wèi)生政策的制定提供數(shù)據(jù)依據(jù)。方法:山東省、安徽省、河南省、浙江省、浙江省、河北省、遼寧省和福建省8省份共計選取100家醫(yī)院,根據(jù)Orphanet公布的罕見疾病目錄,以ICD代碼,疾病名稱為關(guān)鍵詞,通過中國首個罕見疾病登記系統(tǒng)檢索100家醫(yī)院2003-2013年住院病人罕見疾病數(shù)據(jù),提取數(shù)據(jù),包括疾病名稱,性別,年齡,住院日期等。以住院病人罕見疾病數(shù)據(jù)為分子,研究區(qū)域第六次人口普查人口數(shù)為分母計算疾病發(fā)病率;通過查閱文獻(xiàn)獲得疾病的緩解率以及利用相關(guān)的統(tǒng)計學(xué)方法根據(jù)美國罕見疾病死亡率數(shù)據(jù)推算出中國罕見疾病死亡率數(shù)據(jù);最后,把上述相關(guān)指標(biāo)以及《全國疾病監(jiān)測系統(tǒng)死因監(jiān)測數(shù)據(jù)集》中公布的中國疾病全因死亡率數(shù)據(jù)按年齡和性別分組輸入到DISMODⅡ疾病模型計算疾病的患病率,及其他流行病學(xué)數(shù)據(jù)。同時結(jié)合DISMOD Ⅱ疾病模型推算的變量指標(biāo),計算罕見疾病的疾病負(fù)擔(dān)。結(jié)果:根據(jù)歐盟罕見疾病目錄中的中、英文疾病名稱(4299)以及種ICD編碼(1049)為檢索關(guān)鍵詞,從8個省100家醫(yī)院17679186住院病人數(shù)據(jù)中共檢索出952種,共計392429例罕見疾病。其中疾病種類最多的為先天性畸形、變形、和染色體異常疾病,占流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)疾病種類的38%,其次為內(nèi)分泌、營養(yǎng)、代謝疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病,分別占15%、11%。將罕見疾病例數(shù)統(tǒng)計發(fā)現(xiàn),40%的疾病患病數(shù)低于10例;75.9%的疾病患病數(shù)低于100例,高于1000例的疾病占調(diào)查獲得疾病種類的11%。通過流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)數(shù)量較多的10種罕見疾病分別是肛瘺、腭裂、先天性卵圓孔未閉、葡萄胎、埃文斯綜合征、先兆子癇、唇裂、格林巴利綜合征、三叉神經(jīng)痛、多囊腎。通過DISMOD Ⅱ軟件估算得到硬皮病、成骨不全、動脈導(dǎo)管未閉、唇裂、川崎病、常染色體隱性遺傳性多囊腎、多系統(tǒng)萎縮、腭裂、法洛四聯(lián)癥、肺動脈高壓、費(fèi)爾蒂綜合征、肛門閉鎖、吉蘭-巴雷綜合征、梗阻性腦積水、脊髓損傷、孤立性脊柱裂、結(jié)節(jié)病、抗利尿激素分泌不足、A型血友病、希恩綜合癥、血管性血友病、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、重癥肌無力、獲得性大皰性表皮松解癥、心包炎、庫欣綜合癥、朗格漢斯細(xì)胞增多癥、馬方綜合征、梅尼埃病、中樞性尿崩癥、埃文斯綜合征、腎發(fā)育不全、食道閉鎖、唐氏綜合征、糖原貯積癥、韋格納肉芽腫、先天性凝血因子缺乏,肝豆?fàn)詈俗冃?8種罕見疾病的患病率。根據(jù)DISMODⅡ軟件推算得出的38種罕見疾病的患病人數(shù)與流行病學(xué)調(diào)查得到的這38種疾病的患病數(shù)量計算得出構(gòu)成比,粗估算出目前我國這952種罕見疾病的患病人數(shù)大約為16089589。根據(jù)DISMODⅡ疾病模型計算得到的流行病學(xué)參數(shù),以及通過查閱相關(guān)文獻(xiàn)獲得疾病的傷殘權(quán)重,利用WHO全球疾病負(fù)擔(dān)計算方法,計算出硬皮病、多發(fā)性硬化、重重肌無力、唐氏綜合癥、成骨不全、唇裂、腭裂、肛門閉鎖、食管閉鎖、腎發(fā)育不全10種罕見疾病的疾病負(fù)擔(dān),分別為2.8DALYSs/10萬、3.32 DALYSs/10萬、2.23 DALYSs/10萬、8.2 DALYSs/10萬、1.2 DALYSs/10萬、0.29DALYSs/10萬、0.07 DALYSs/10萬、0.18 DALYSs/10萬、0.08 DALYSs/10萬、0.56DALYSs/10萬、0.18 DALYSs/10萬。這十種疾病的疾病負(fù)擔(dān)構(gòu)成上由傷殘導(dǎo)致的負(fù)擔(dān)(YLDs)高于因死亡造成的負(fù)擔(dān)(YLDs)。結(jié)論:本研究根據(jù)歐盟罕見疾病目錄,結(jié)合中國國情制定了含有4299種罕見疾病名稱、1049個ICD-10編碼的中英文對照檢索目錄并將它們作為檢索關(guān)鍵詞,利用SQL Sever2008從罕見疾病數(shù)據(jù)庫檢索住院病人罕見疾病種類、數(shù)量以及處理、整合數(shù)據(jù)。通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)山東省,安徽省,浙江省,江西省,河南省,河北省、遼寧省以及福建省8個省的100家醫(yī)院住院病人數(shù)據(jù)共有952種、392429例罕見疾病。住院病人罕見疾病病例數(shù)呈現(xiàn)逐年上升的趨勢,其中先天性畸形、變形、和染色體異常疾病、內(nèi)分泌、營養(yǎng)、代謝疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病種類占調(diào)查發(fā)現(xiàn)疾病種類的64%。數(shù)量較多的10種罕見疾病分別是肛瘺、腭裂、先天性卵圓孔未閉、葡萄胎、埃文斯綜合征、先兆子癇、唇裂、格林巴利綜合征、三叉神經(jīng)痛、多囊腎。根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)的住院病人罕見疾病病例數(shù),用DISMODⅡ軟件推算出38種罕見疾病的患病率,利用38種罕見疾病的構(gòu)成比患病率推算流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)的952種罕見疾病的在中國的患病數(shù)約為16089589。本次調(diào)查主要集中在我國中部和東部地區(qū)的住院病人數(shù)據(jù),抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)的樣本估算得到的發(fā)病率可能低于真實(shí)的發(fā)病率,推算得出的患病率可以作為最低患病率,因此中國的罕見疾病實(shí)際患病人數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)的罕見疾病患病人數(shù)。根據(jù)DISMODⅡ軟件估算的流行病學(xué)數(shù)據(jù)以及查閱文獻(xiàn)得到疾病傷殘權(quán)重,利用疾病負(fù)擔(dān)計算方法計算得出硬皮病、多發(fā)性硬化、重重肌無力等10種疾病的疾病負(fù)擔(dān),其構(gòu)成上YLDs高于YLLs,說明由傷殘導(dǎo)致的健康壽命年高于因死亡導(dǎo)致的健康壽命年,造成疾病負(fù)擔(dān)的主要因素是YLDs。綜上所述,目前在我國缺少罕見疾病登記系統(tǒng)的情況下,通過調(diào)查住院病人罕見疾病來估算估算我國罕見疾病的患病率的方法可行,結(jié)果可信度較高,調(diào)查發(fā)現(xiàn)我國罕見疾病種類繁多,數(shù)量很大,罕見疾病給患者造成了嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)。這些流行病學(xué)數(shù)據(jù)對于我國罕見疾病的研究現(xiàn)況具有重要意義。
【關(guān)鍵詞】：罕見疾病 患病率 DISMODⅡ 疾病負(fù)擔(dān)
【學(xué)位授予單位】：濟(jì)南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R597
【目錄】：

• 中文摘要7-10
• Abstract10-14
• 主要符號表14-15
• 第一章 前言15-20
• 1 罕見疾病的定義15-16
• 2 罕見疾病地區(qū)差異性16
• 3 罕見疾病的特點(diǎn)16
• 4 孤兒藥16-18
• 5 中國罕見疾病流行病學(xué)研究及意義18-20
• 第二章 罕見疾病流行病數(shù)據(jù)收集與分析20-27
• 1 基礎(chǔ)資料20-21
• 1.1 罕見疾病檢索目錄制定20
• 1.2 數(shù)據(jù)來源20-21
• 1.3 人口學(xué)與全因死亡率資料21
• 2 數(shù)據(jù)處理21
• 3 數(shù)據(jù)分析21
• 4 結(jié)果21-24
• 5 討論24-27
• 第三章 罕見疾病患病率估計和疾病負(fù)擔(dān)研究27-39
• 1 罕見疾病患病率估算27-29
• 2 多發(fā)性硬化患病率計算29-31
• 2.1 數(shù)據(jù)來源29-30
• 2.2 患病率計算30-31
• 2.3 患病率計算結(jié)果31
• 3 多發(fā)性硬化疾病負(fù)擔(dān)研究31-35
• 3.1 DALYs計算方法32-33
• 3.2 數(shù)據(jù)來源33
• 3.3 疾病負(fù)擔(dān)結(jié)果33-35
• 4 討論35-39
• 4.1 DISMOD II應(yīng)用問題35
• 4.2 資料可信度和不足35-36
• 4.3 患病率的討論36
• 4.4 疾病負(fù)擔(dān)的討論36-39
• 第四章 結(jié)論39-42
• 參考文獻(xiàn)42-46
• 在校期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文46-47
• 致謝47

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

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本文編號：819797