本文關(guān)鍵詞：1例具有Gitelman綜合征表型患者的臨床特點和基因診斷分析

  更多相關(guān)文章： Gitelman綜合征 SLC12A3基因 臨床特點 基因突變

【摘要】：目的:我們前期在臨床上發(fā)現(xiàn)了1例類似Gitelman綜合征(GS)的患者,表現(xiàn)為低血鉀、代謝堿中毒、低血鎂、低尿鈣合并繼發(fā)性高腎素-血管緊張素-醛固酮活性,并排外了利尿劑等藥物和甲狀腺功能亢進、干燥綜合癥、腹瀉等疾病因素的影響。為明確該例患者的臨床表現(xiàn)和SLC12A3基因的關(guān)系,我們分析了患者的臨床特點,并對SLC12A3基因的外顯子進行測序。方法:采集患者的臨床資料,包括臨床癥狀、生化特征和影像學(xué)檢查,留取患者外周靜脈血,用DNA提取試劑盒提取DNA,設(shè)計并合成SLC12A3基因全部26個外顯子的引物,聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增各個外顯子后進行直接測序。結(jié)果:患者臨床癥狀、實驗室檢查符合GS表現(xiàn),但SLC12A3基因的26個外顯子均未發(fā)現(xiàn)有臨床意義的突變位點。結(jié)論:低血鉀、代謝堿中毒、低血鎂、低尿鈣等GS表型并不一定是由SLC12A3基因的外顯子突變所致。SLC12A3的外顯子重排或內(nèi)含子突變或經(jīng)典Bartter綜合征的致病基因CLCNKB發(fā)生突變也可以表現(xiàn)出GS表型。GS表型和基因型的關(guān)系尚不完全明確。
【關(guān)鍵詞】：Gitelman綜合征 SLC12A3基因 臨床特點 基因突變
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R596.1
【目錄】：

• 摘要3-4
• ABSTRACT4-6
• 中英文縮略詞表6-8
• 第1章 前言8-11
• 第2章 材料與方法11-18
• 2.1 材料11-12
• 2.1.1 研究對象11
• 2.1.2 實驗試劑、材料11
• 2.1.3 實驗儀器11-12
• 2.1.4 主要試劑配制12
• 2.1.5 相關(guān)網(wǎng)址及軟件12
• 2.2 方法12-18
• 2.2.1 基因組DNA提取12-14
• 2.2.2 DNA定性與定量14
• 2.2.3 引物設(shè)計14-16
• 2.2.4 PCR擴增16
• 2.2.5 PCR產(chǎn)物純化和測序：16
• 2.2.6 測序結(jié)果分析16-18
• 第3章 結(jié)果18-22
• 3.1 病例資料18
• 3.2 基因測序結(jié)果分析18-20
• 3.3 文獻查閱20-21
• 3.4 診斷21-22
• 第4章 討論22-26
• 第5章 局限性和不足26-27
• 第6章 結(jié)論和展望27-28
• 6.1 結(jié)論27
• 6.2 展望27-28
• 致謝28-29
• 參考文獻29-33
• 綜述33-40
• 參考文獻37-40

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本文編號：773963