本文關(guān)鍵詞：IL-23R基因多態(tài)性與四川地區(qū)漢族人群類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)研究

  更多相關(guān)文章： 類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 單核苷酸多態(tài)性 白介素23受體 易感性

【摘要】：目的:探討白介素23受體(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因4個(gè)位點(diǎn)(rs1004819、rs7517847、rs10489629、rs2201841)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)與四川地區(qū)漢族人群類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(rheumatoid arthritis,RA)發(fā)病易感性及臨床特點(diǎn)的相關(guān)性,從遺傳學(xué)角度進(jìn)一步明確IL-23R在RA發(fā)病機(jī)制中的作用。方法:采用單堿基延伸法對(duì)192例RA患者及192例健康對(duì)照者血液DNA中IL-23R基因4個(gè)位點(diǎn)SNPs進(jìn)行基因分型,計(jì)算各位點(diǎn)SNPs基因型分布及等位基因頻率,比較RA組與健康對(duì)照組基因型及等位基因頻率差異。通過對(duì)RA組進(jìn)行類風(fēng)濕因子(rheumatoid factor,RF)、抗環(huán)瓜氨酸肽抗體(anti-citrullinated peptide antibody,ACPA)分層分析,進(jìn)一步探討IL-23R基因多態(tài)性與RA臨床亞組之間的關(guān)系,同時(shí)結(jié)合RA患者性別、年齡、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、C反應(yīng)蛋白(C reactive protein,CRP)、疾病活動(dòng)度28評(píng)分(disease activity score28,DAS28)等相關(guān)指標(biāo),比較RA組各SNPs位點(diǎn)基因型之間指標(biāo)的差異。利用Haploview 4.2軟件進(jìn)行連鎖不平衡(linkage disequilibrium,LD)構(gòu)建和單倍體型分析。結(jié)果:RA組和對(duì)照組IL-23R基因4個(gè)位點(diǎn)SNPs基因分型結(jié)果均符合哈迪-溫伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)(p0.05)。rs10489629基因型GG及等位基因G頻率在RA組均高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.027,P=0.006),攜帶基因型GG患者發(fā)生RA的優(yōu)勢(shì)比(odds ratio,OR)值為1.68(P=0.027,OR=1.68,95%CI=1.09-2.61),攜帶等位基因G患者發(fā)生RA的OR值為1.55(P=0.006,OR=1.55,95%CI=1.11-2.17)。其余3個(gè)位點(diǎn)(rs1004819、rs7517847、rs2201841)基因型及等位基因頻率分布在兩組間均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p0.05)。rs10489629等位基因G頻率在RF+RA和ACPA+RA與健康對(duì)照組相比,差異亦有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.002,P=0.032),等位基因G攜帶者患RF+RA和ACPA+RA的OR值分別為1.59和1.68(P=0.002,OR=1.59,95%CI=1.17-2.18;P=0.032,OR=1.68,95%CI=1.21-2.46)。RA患者組IL-23R基因各位點(diǎn)不同基因型間性別、年齡、ESR、CRP及DAS28評(píng)分上差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。單倍體型CTAC的頻率在RA患者組明顯低于正常對(duì)照組(Pc=0.001,OR=0.27,95%CI=0.16-0.47),而單倍體型CGGT頻率在RA患者組高于對(duì)照組(Pc=0.014,OR=3.27,95%CI=1.52-7.04)。其他單倍體型頻率在兩組間均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(Pc0.05)。結(jié)論:1.IL-23R基因位點(diǎn)rs10489629多態(tài)性可能與四川地區(qū)漢族人群RA易感性相關(guān),基因型GG和等位基因G可能為RA發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素。2.IL-23R基因位點(diǎn)rs10489629可能與RF+RA和ACPA+RA存在易感相關(guān),等位基因G可能是RF+RA和ACPA+RA發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素。3.IL-23R基因多態(tài)性與RA患者性別、年齡、血沉、CRP及DAS28沒有明顯關(guān)聯(lián)。4.單倍體型CTAC對(duì)RA發(fā)病可能起保護(hù)作用,單倍體型CGGT可能增加了RA發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
【關(guān)鍵詞】：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 單核苷酸多態(tài)性 白介素23受體 易感性
【學(xué)位授予單位】：川北醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R593.22
【目錄】：

• 致謝4-5
• 摘要5-7
• Abstract7-10
• 前言10-13
• 材料與方法13-25
• 結(jié)果25-38
• 討論38-43
• 結(jié)論43-45
• 參考文獻(xiàn)45-49
• 綜述：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎易感基因多態(tài)性研究進(jìn)展49-61
• 參考文獻(xiàn)57-61
• 附錄61-62
• 個(gè)人簡(jiǎn)歷62
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文62

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本文編號(hào)：757407