本文關(guān)鍵詞：叉頭盒轉(zhuǎn)錄因子O1基因多態(tài)性與中國(guó)重慶漢族人2型糖尿病相關(guān)性研究

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【摘要】：目的探討叉頭盒轉(zhuǎn)錄因子O1(FOXO1)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與中國(guó)重慶漢族人2型糖尿病(T2DM)的相關(guān)性。方法 (1)在無(wú)血緣關(guān)系的105名中國(guó)重慶漢族人中,采用PCR-RFLP和基因測(cè)序法,對(duì)FOXO1基因編碼區(qū)和非編碼區(qū)的15個(gè)SNPs進(jìn)行篩查,連鎖不平衡(LD)分析,構(gòu)建單倍型。(2)選擇重慶地區(qū)704名漢族人(414名T2DM患者,290名健康人)進(jìn)行病例對(duì)照研究,對(duì)位于同一單倍域的5個(gè)SNPs進(jìn)行基因型鑒定,分析SNPs及單倍型與T2DM的關(guān)聯(lián)。結(jié)果 (1)共篩查到12個(gè)SNPs;外顯子Thr488Asn在該人群中未發(fā)現(xiàn)多態(tài)現(xiàn)象。LD分析提示rs17592236、rs9577066、rs7986407、rs4581585和rs4325426位于同一單倍域內(nèi)(D′0.7)。(2)rs7986407、rs4581585與T2DM發(fā)病相關(guān):rs7986407位點(diǎn)AA基因型個(gè)體T2DM患病風(fēng)險(xiǎn)是GG基因型的1.42倍(additive模式OR=1.420,95%CI:0.783~2.577,P=0.011);rs4581585位點(diǎn)CC基因型個(gè)體T2DM患病風(fēng)險(xiǎn)是TT基因型的2.57倍(additive模式OR=2.571,95%CI:1.404~4.695,P=0.002)。年齡、體質(zhì)量指數(shù)、血糖、血脂、胰島素、Homa-IR和Homa-β等在不同基因型間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論 FOXO1基因可能是中國(guó)重慶漢族人T2DM的易感基因。
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科;重慶醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院疾病基因研究室;重慶醫(yī)科大學(xué)感染性疾病分子生物學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;廣東省深圳市龍華新區(qū)人民醫(yī)院內(nèi)分泌科;河南省鄭州市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科;吉首大學(xué)醫(yī)學(xué)院藥理教研室與疾病基因研究室;
【關(guān)鍵詞】： 型糖尿病 叉頭盒轉(zhuǎn)錄因子O 單核苷酸多態(tài)性 關(guān)聯(lián)分析
【基金】：國(guó)家臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)項(xiàng)目([2011]170) 重慶市衛(wèi)生局中醫(yī)藥科技課題(2010-2-134)
【分類號(hào)】：R587.1
【正文快照】： 2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)是嚴(yán)重危害人類健康的常見(jiàn)病和多發(fā)病,它屬于多基因遺傳病,有明顯的遺傳易感性。尋找T2DM易感基因有助于盡早發(fā)現(xiàn)易感人群,積極干預(yù)可延緩或防止T2DM的發(fā)生[1]。胰島素抵抗(insulin resistance,IR)和胰島β細(xì)胞功能障礙是T2DM的兩大發(fā)，

本文編號(hào)：730046