本文關鍵詞：45,X及46,XX性別分化異常男性患者遺傳學病因研究

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【摘要】：目的:本研究通過對男性45,X與46,XX性別分化異�；颊邚募毎z傳學以及分子生物學角度進行研究,利用聚合酶鏈式反應(PCR),熒光原位雜交(FISH)以及基因測序等技術手段,從基因層面對患者發(fā)生男性45,X與46,XX性別分化異常的病因進行探討,明確患者病因,為患者進一步治療以及預防該病在家族中遺傳提供理論依據(jù),同時為建立男性45,X與46,XX性別分化異常臨床診療流程奠定基礎。方法:本研究對象選取自2011年2月至2015年4月因不孕不育,外生殖器發(fā)育不良而就診的8例45,X與46,XX性別分化異常(DSD)男性患者。對患者行精液分析,確定患者生精狀況。對患者進行染色體核型分析,明確患者染色體核型。對患者行SRY缺失檢測,判斷患者SRY基因缺失情況。對SRY基因陽性的男性DSD患者進行SRY基因FISH檢測,確定患者SRY基因易位位置。對SRY基因陰性的男性DSD患者的性別發(fā)育熱點基因RSPO1基因與WNT4基因進行測序,檢測該基因是否發(fā)生突變。結果:本文8例患者臨床表現(xiàn)為:6名成年患者為無精癥,2名未成年患者為外生殖器發(fā)育異常。染色體核型分析表明,6名成年患者中3人核型為46,XX,3名患者核型為45,X;2名未成年患者核型均為46,XX。通過PCR擴增法檢測患者SRY基因缺失情況,發(fā)現(xiàn)8名患者中,6名成年患者存在SRY基因,而2名未成年患者不存在SRY基因。對6名SRY陽性患者進行FISH檢測,分析其SRY基因易位位置,發(fā)現(xiàn)3名核型為46,XX的患者的SRY基因均易位至X染色體上;3名核型為45,X的患者的SRY基因均易位至常染色體上,其中一名患者SRY基因易位位置被確定在13號染色體上。對兩名SRY陰性的DSD患者的WNT4與RSPO1基因進行檢測,未發(fā)現(xiàn)突變。結論:1.SRY基因易位是導致男性46,XX以及45,X性別分化異常的主要病因,即使Y染色體不存在,SRY基因陽性的個體同樣會發(fā)育為男性。2.在本研究中,發(fā)現(xiàn)46,XX患者SRY均易位X染色體,45,X患者均SRY易位常染色體,但SRY易位位置與患者臨床表型之間的關系仍需進一步研究。3.SRY陰性患者男性46,XX性別分化異�；颊卟∫驈碗s,除本研究所檢測的熱點基因RSPO1以及WNT4基因之外,還存在其他的基因異常。
【關鍵詞】：男性不育 男性DSD 45 X 46 XX SRY基因
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R596
【目錄】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-11
• 英文縮略詞表11-12
• 第1章 綜述12-21
• 1.1 SRY結構與功能12-14
• 1.2 SRY基因與男性 46,XX DSD14-15
• 1.3 引起男性 46,XX DSD的其他相關基因15-16
• 1.3.1 RSPO1基因15-16
• 1.3.2 WNT4基因16
• 1.4 SRY基因與女性 46,XY DSD16-17
• 1.5 引起女性 46,XY DSD的其他相關基因17-20
• 1.5.1 NR5A1基因17-18
• 1.5.2 DAX1基因18-19
• 1.5.3 WT1基因19-20
• 1.6 結語20-21
• 第2章 材料與方法21-28
• 2.1 研究對象21
• 2.2 試劑與儀器21-23
• 2.2.1 試劑21-22
• 2.2.2 儀器22-23
• 2.3 實驗方法23-28
• 2.3.1 血清生殖激素分析23
• 2.3.2 精液常規(guī)檢測23
• 2.3.3 染色體核型分析23-24
• 2.3.4 PCR檢測SRY基因缺失24-25
• 2.3.5 FISH檢測SRY基因易位25
• 2.3.6 基因測序檢測RSPO1與WNT4基因突變25-28
• 第3章 結果28-35
• 3.1 患者臨床信息及基本資料28-29
• 3.2 患者SRY基因缺失檢測結果29-30
• 3.3 患者SRY易位位置檢測30-32
• 3.4 患者RSPO1基因以及WNT4基因突變檢測32-35
• 第4章 討論35-44
• 4.1 男性 45,X與 46,XX DSD患者臨床檢查結果分析35-36
• 4.2 男性 46,XX DSD患者的遺傳學研究36-40
• 4.2.1 SRY~(+/+)男性 46,XX DSD患者的遺傳機制36-37
• 4.2.2 SRY~(-/-)男性 46,XX DSD患者的遺傳學機制37-40
• 4.3 男性 45,X DSD患者的遺傳學研究40-42
• 4.4 小結42-44
• 第5章 結論44-45
• 參考文獻45-57
• 作者簡介及在學期間所取得的科研成果57-58
• 致謝58

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1 彭迪;45,X及46,XX性別分化異常男性患者遺傳學病因研究[D];吉林大學;2016年

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本文編號：715063