本文關(guān)鍵詞：中國兩例紅細(xì)胞生成性原卟啉病患者亞鐵螯合酶基因多處突變的鑒定（英文）

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【摘要】：目的:通過亞鐵螯合酶(FECH)基因突變檢測和核苷酸多態(tài)性分析確診疾病,分析中國人群中紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)的基因譜。創(chuàng)新點(diǎn):通過FECH基因檢測和多態(tài)性分析可精準(zhǔn)診斷EPP這一罕見病,可減少漏診誤診。另外,本研究擴(kuò)充了中國EPP患者FECH基因突變譜。方法:選取北京協(xié)和醫(yī)院就診疑似EPP患者兩例,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增FECH基因和5-氨基酮戊酸合成酶(ALAS2)基因并進(jìn)行測序,同時(shí)在美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)網(wǎng)站中比對基因突變情況,并行單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析;通過熒光分光光度計(jì)檢測其血漿中熒光激發(fā)峰值;檢測血細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉濃度;臨床評估皮膚對日光的光敏性。并對1名患者的FECH基因突變和SNP進(jìn)行家系分析。結(jié)論:患者A的FECH基因cD NA中第973位堿基A缺失,造成病人的氨基酸序列從324位后發(fā)生框移突變;患者B的FECH基因cD NA中第1232位GT突變,造成病人411位的半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖彼?圖3)。結(jié)合兩例患者皮膚光敏性損害(圖1)、游離原卟啉增高、血漿熒光激發(fā)峰值在630~634 nm處出現(xiàn)(圖2)和ALAS2基因未突變的特征,明確診斷為EPP。同時(shí)發(fā)現(xiàn)多個(gè)核苷酸突變,包括c.798 CG、c.921 AG、IVS1-23 CT、IVS3+23 AG、IVS9+35 CT和IVS3-48 TC(表1)。本研究通過基因鑒定和SNP分析,結(jié)合臨床特征可精準(zhǔn)診斷EPP這一罕見病,并擴(kuò)充了中國EPP患者FECH基因突變譜。
【作者單位】： Department
【關(guān)鍵詞】： 紅細(xì)胞生成性原卟啉病 中國患者 臨床特征 亞鐵螯合酶 錯(cuò)義突變
【基金】：supported by the National Basic Research Project(973)of China(No.2012CB934000) the National Distinguished Youth Scholar Grant of China(No.31325010)
【分類號】：R589.8
【正文快照】： 1 Introduction Porphyrias are relatively rare metabolic diseases with defects in one(or more)of the eight enzymes catalyzing each step of heme biosynthesis.Defects in different enzymes lead to accumulation of the specific precursors of heme(Puy et al.,

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本文編號：698468