<正>肥胖是遺傳、環(huán)境和行為相互作用的結(jié)果,早發(fā)重度肥胖往往提示遺傳性肥胖,包括單基因非綜合征肥胖、單基因綜合征肥胖及多基因肥胖3類。前兩者統(tǒng)稱為單基因肥胖,其中單基因非綜合征肥胖大多是由于瘦素(LEP)-黑素皮質(zhì)素信號通路異常導(dǎo)致,而單基因綜合征肥胖往往是顯著肥胖伴一些特定先天異常,多基因肥胖則是由多個基因變異的效應(yīng)疊加引起,并與環(huán)境相互作用。本文基于近年來有關(guān)遺傳性肥胖的研究,對目前遺傳性肥胖的常見遺傳形式、臨床特征、診療思路及新興治療手段進(jìn)行系統(tǒng)綜述。

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單基因非綜合征肥胖主要指由單個基因突變引起的肥胖，其主要臨床特征見表1，大多由于LEP-黑素皮質(zhì)素信號通路異常(圖1)導(dǎo)致嚴(yán)重的攝食亢進(jìn)及早發(fā)性肥胖[7]。常見的如LEP基因突變、LEP受體(LEPR)基因突變、MC4R基因突變等，其他基因如POMC、PCSK1、SIM1、BDN....

本文編號：4009247