背景 系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)是一種典型的自身免疫性疾病,該疾病以T細(xì)胞和B細(xì)胞的活化、自身抗體的產(chǎn)生和免疫介導(dǎo)的多系統(tǒng)損傷為特征。臨床上以育齡期女性多見(jiàn),報(bào)道的平均男女發(fā)病比例為1:9。SLE是一種具有明顯的遺傳傾向的疾病。然而其具體的發(fā)病機(jī)制尚不明確。近十年來(lái),多種族的GWASs數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)多種與SLE相關(guān)的易感位點(diǎn)。為了揭示更多的SLE易感位點(diǎn),我們團(tuán)隊(duì)做了一個(gè)大樣本量的跨種族的GWAS Meta分析,然后發(fā)現(xiàn)了JAK2,PTPCR基因上的兩個(gè)非編碼變異(分別為rs1887428,rs34889541)均與SLE顯著相關(guān)。目的 本研究中,我們旨在研究JAK2和PTPCR基因的表達(dá)水平在病例組與對(duì)照組之間是否存在差異,以及探究SLE患者的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是否與其臨床表現(xiàn)相關(guān)。方法 我們采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR(qRT-PCR)檢測(cè)135例SLE患者和130例健康對(duì)照的外周血單核細(xì)胞(PBMCs)中JAK2和PTPRC表達(dá)水平的差異。此外,我們通過(guò)表達(dá)數(shù)量性狀位點(diǎn)(expression quantitative trait loci,eQTL)研究檢測(cè)了SNPs對(duì)基因表達(dá)的調(diào)控作用,并利用卡方檢...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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圖3.健康對(duì)照組PBMCs中SNPrs1887428與JAK2mRNA表達(dá)水平的相關(guān)性研究

組PBMCs中SNPrs1887428與JAK2mRNA表達(dá)水平的相關(guān)性研，分析了66例CC基因型、46例GC基因型和17例GG基因型。JmRNA表達(dá)與rs1887428基因型無(wú)顯著相關(guān)性(P＞0.05)ionoftheSNPrs1887428withJAK2m....

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