<正>家族性高膽固醇血癥是一種能夠引起低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)過(guò)度升高的常染色體遺傳病[1]。其臨床表現(xiàn)可以歸結(jié)為:嚴(yán)重的LDL-C水平升高、跟腱/皮膚黃色素瘤及早發(fā)冠心病。目前發(fā)現(xiàn)至少已有三種基因的突變可導(dǎo)致家族性高膽固醇血癥的發(fā)生:低密度脂蛋白受體(LDLR)、載脂蛋白(APO)B及前蛋白轉(zhuǎn)換酶枯草溶菌素(PCSK9)[2]。家族性高膽固醇血癥可分為雜合子型(HeFH)、純合子型(HoFH)、復(fù)合雜合子和雙重雜合子4型,但以前兩種

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【文章目錄】：
1 流行病學(xué)
2 病理生理過(guò)程和基因突變
3 臨床特征
    3.1 血清LDL-C水平升高及早發(fā)冠心病
    3.2 黃色素瘤
4 診斷與篩查
5 家族性高膽固醇血癥的治療
    5.1 治療目標(biāo)
    5.2 改善生活方式
    5.3 相關(guān)藥物治療
    5.4 其他治療
    5.5 兒童家族性高膽固醇血癥的治療
6 展 望



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