近年來,隨著人們生活方式、生態(tài)環(huán)境以及疾病譜的改變,復(fù)雜性疾病逐步成為人類健康的主要威脅。自身免疫性疾病由于臨床表現(xiàn)多樣、發(fā)病機(jī)制復(fù)雜、高度遺傳性和家族聚集性等特點(diǎn),一直是臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和生物信息學(xué)共同關(guān)注的問題。全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Study,GWAS）被廣泛應(yīng)用于復(fù)雜性疾病的遺傳變異位點(diǎn)的研究,在全面揭示自身免疫性疾病發(fā)生、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因方面取得了重大進(jìn)展。單位點(diǎn)分析的GWAS忽略了疾病不同表型之間的相關(guān)性,因此不能有效識別自身免疫性疾病中的遺傳變異。已有的GWAS和生物信息學(xué)研究表明,不僅大多數(shù)自身免疫病的遺傳易感性由多個基因共同參與作用,而且?guī)追N自身免疫性疾病之間存在共有風(fēng)險基因和生物機(jī)制。因此如何利用海量的GWAS研究數(shù)據(jù)進(jìn)行多元統(tǒng)計分析,識別自身免疫性疾病之間共有的遺傳機(jī)制和生物學(xué)機(jī)制成為研究熱點(diǎn)。本研究擬在GWAS匯總統(tǒng)計結(jié)果的基礎(chǔ)上探討炎癥性腸�。↖nflammatory bowel disease,IBD）、乳糜瀉（Celiac disease,CEL）、多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis,MS）... 

【文章頁數(shù)】：133 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
中英文縮略詞表
引言
第一部分 利用metaCCA識別七種自身免疫性疾病的共有風(fēng)險基因
    1 前言
    2 數(shù)據(jù)來源與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    5 小結(jié)
第二部分 七種自身免疫性疾病共有風(fēng)險基因的生物通路分析
    1 前言
    2 研究方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    5 小結(jié)
結(jié)論
創(chuàng)新點(diǎn)
局限性
研究展望
參考文獻(xiàn)
綜述 復(fù)雜性疾病及其遺傳學(xué)研究方法進(jìn)展
    1 復(fù)雜性疾病
    2 自身免疫性疾病
    3 復(fù)雜性疾病的遺傳學(xué)研究方法
    4 復(fù)雜性疾病相關(guān)性狀的多元分析
    5 研究述評
    參考文獻(xiàn)
附錄 A：MetaCCA實(shí)現(xiàn)代碼
附錄 B：VEGAS實(shí)現(xiàn)代碼
個人簡歷
致謝



本文編號：3673603