目的 了解成人非經(jīng)典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生伴反復(fù)腎上腺髓脂瘤的診斷治療特點(diǎn)。方法 回顧性分析在本院就診的1例先天性腎上腺皮質(zhì)增生的患者,以腎上腺占位為首發(fā)癥狀入院,反復(fù)發(fā)生腎上腺腫瘤結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行分析,確立診斷后進(jìn)行治療,采用等位基因特異性PCR-直接測(cè)序聯(lián)合多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)測(cè)定其基因型。結(jié)果 患者共檢出2種CYP21A2基因突變類型：c.IVS3-13C/A>G,c.518T>A,MLPA結(jié)果示IVS3-13C/A>G及exon4雜合缺失。結(jié)論 成人非經(jīng)典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者容易誤診漏診,診治經(jīng)典CAH是挽救生命的,但NCCAH的診治對(duì)于防止不必要的痛苦也很重要。 

【文章來(lái)源】：國(guó)際泌尿系統(tǒng)雜志. 2020,40(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)


本文編號(hào)：3611543