目的 了解成人非經典型先天性腎上腺皮質增生伴反復腎上腺髓脂瘤的診斷治療特點。方法 回顧性分析在本院就診的1例先天性腎上腺皮質增生的患者,以腎上腺占位為首發(fā)癥狀入院,反復發(fā)生腎上腺腫瘤結合相關文獻進行分析,確立診斷后進行治療,采用等位基因特異性PCR-直接測序聯(lián)合多重連接依賴探針擴增技術測定其基因型。結果 患者共檢出2種CYP21A2基因突變類型：c.IVS3-13C/A>G,c.518T>A,MLPA結果示IVS3-13C/A>G及exon4雜合缺失。結論 成人非經典型先天性腎上腺皮質增生患者容易誤診漏診,診治經典CAH是挽救生命的,但NCCAH的診治對于防止不必要的痛苦也很重要。 

【文章來源】：國際泌尿系統(tǒng)雜志. 2020,40(01)

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本文編號：3611543