第一部分:家族性高膽固醇血癥樣本庫(kù)的建立家族性高膽固醇血癥（FH）是嚴(yán)重的顯性遺傳代謝疾病,患者膽固醇水平較常人明顯升高,誘發(fā)早發(fā)動(dòng)脈硬化甚至死亡,目前國(guó)際上對(duì)FH廣泛關(guān)注,但我國(guó)仍缺少對(duì)其系統(tǒng)性研究。目的:建立我國(guó)FH樣本庫(kù)并分析臨床特點(diǎn),為我國(guó)FH診療提供指導(dǎo)。方法:使用家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)診斷標(biāo)準(zhǔn),選LDL-C≥4.65mmol/L或服用高強(qiáng)度的他汀后LDL-C仍≥3.7mmol/L的患者,診斷使用荷蘭脂質(zhì)臨床網(wǎng)絡(luò)（DLCN）診斷標(biāo)準(zhǔn)≥3分患者診斷為FH陽(yáng)性;1.簽署知情同意,填寫(xiě)調(diào)查問(wèn)卷;2.≥16歲患者為成年組,<16歲為兒童組,兩組根據(jù)有無(wú)黃色瘤分別分組;3.收集患者臨床用藥資料,并每月隨訪;4.收集患者血清和DNA樣本并保存;5.分析患者基線血脂特點(diǎn)及影像學(xué)病變特點(diǎn);6.分別使用Simon Broome、MEDPED、家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)與DLCN標(biāo)準(zhǔn)對(duì)比,探討不同標(biāo)準(zhǔn)對(duì)我國(guó)FH患者診斷檢出率和正確率;7.分析患者初診時(shí)及隨訪3個(gè)月及以上治療現(xiàn)狀及達(dá)標(biāo)率;8.使用SPSS20.0軟件包分析數(shù)據(jù);結(jié)果:1.收集FH患者200... 

【文章來(lái)源】：南華大學(xué)湖南省

【文章頁(yè)數(shù)】：103 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

數(shù)據(jù)庫(kù)管理

1. 初步建立了 FH 數(shù)據(jù)庫(kù)收集患者 200 例，初步建立并完善了數(shù)據(jù)庫(kù)管理制度，并制定樣本庫(kù)正常行相關(guān)的管理規(guī)范，并逐步收集 FH 樣本入庫(kù)。1.1 建立了完善的數(shù)據(jù)庫(kù)管理模式樣本庫(kù)建立了規(guī)范的管理模式，主要包括臨床資料、生物樣本、電子信息標(biāo)本使用、隨訪系統(tǒng)的管理。樣本庫(kù)開(kāi)始收集資料之后，研究人員嚴(yán)格把控入質(zhì)量，在臨床協(xié)調(diào)員的協(xié)助下完成臨床資料規(guī)范填寫(xiě)，由臨床監(jiān)察員定期檢查寫(xiě)資料質(zhì)量。血液樣本及血清由專(zhuān)人負(fù)責(zé)采集質(zhì)檢和分裝，DNA 樣本應(yīng)及時(shí)取，并檢測(cè)純度合格后入庫(kù)。電子信息交由北京 LinkDoc 公司設(shè)計(jì)的 LinkLab床數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，并指派專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行信息采集和脫敏，系統(tǒng)定時(shí)維護(hù)和更新電子資料存儲(chǔ)系統(tǒng)界面見(jiàn)圖 1.2。

將患者按有無(wú)黃色瘤分組，兒童組有黃色瘤組患者 52 例（77.61%），無(wú)黃色瘤患者 15 例（22.39%）；成人組有黃色瘤組患者 48 例（36.09%），無(wú)黃色瘤患者 85 例（63.91%）。兒童組有黃色瘤組患者年齡顯著小于無(wú)黃色瘤患者（P＜0.05），TC、LDL-C 顯著高于無(wú)黃色瘤患者（P＜0.001），TG、HDL-C 、BMI 無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05）。成人有黃色瘤組患者年齡顯著小于無(wú)黃色瘤患者（P＜0.05），TC、LDL-C 顯著高于無(wú)黃色瘤患者（P＜0.001），TG、HDL-C無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05），BMI 顯著低于無(wú)黃色瘤患者（P＜0.05）。患者檢測(cè)血脂年齡及 TC、LDL-C、TG、HDL-C 情況見(jiàn)下表 1.9。觀察中還發(fā)現(xiàn)，成人患者黃色瘤較兒童明顯增大，有些患者會(huì)有肌腱增厚，兒童及成人有黃色瘤患者圖片見(jiàn)圖 1.3，第一行為兒童患者，從左向右圖片依次為角膜弓，臀部黃色瘤，膝蓋黃色瘤，腳踝黃色瘤，第二行為成人患者，順序同前。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]從指南看中國(guó)家族性高膽固醇血癥管理的現(xiàn)狀[J]. 溫文慧,匡澤民,王綠婭.  中國(guó)全科醫(yī)學(xué). 2019(05)
[2]植物固醇血癥致動(dòng)脈粥樣硬化作用研究進(jìn)展[J]. 溫文慧,王仲華,王綠婭,匡澤民.  中國(guó)動(dòng)脈硬化雜志. 2018(12)
[3]家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)[J]. Atherosclerosis and Coronary Heart Disease Group of the Chinese Society of Cardiology of Chinese Medical Association;Editorial Board of Chinese Journal of Cardiology;.  中華心血管病雜志. 2018 (02)
[4]中國(guó)成人血脂異常防治指南（2016年修訂版）[J]. 諸駿仁,高潤(rùn)霖,趙水平,陸國(guó)平,趙冬,李建軍.  中國(guó)循環(huán)雜志. 2016(10)
[5]“中國(guó)家族性高膽固醇血癥門(mén)診篩查項(xiàng)目”簽約和啟動(dòng)儀式在滬順利召開(kāi)[J].   中國(guó)介入心臟病學(xué)雜志. 2016(06)
[6]從膽固醇代謝標(biāo)志物視角分析高脂血癥患者血脂異常的影響因素[J]. 李志昭,陳盼盼,王啟輝,劉洋,余振球,王綠婭.  中國(guó)動(dòng)脈硬化雜志. 2016(05)
[7]植物固醇的研究進(jìn)展[J]. 張朋軍,鄧心新,田亞平.  標(biāo)記免疫分析與臨床. 2010(02)
[8]伴有紅細(xì)胞和血小板異常的植物固醇血癥臨床及基因研究[J]. 蘇雁華,王兆鉞,曹麗娟,楊海燕,白霞,阮長(zhǎng)耿.  中華血液學(xué)雜志. 2006(11)
[9]高血壓遺傳資源庫(kù)的建立及應(yīng)用[J]. 朱鼎良.  醫(yī)學(xué)研究通訊. 2005(07)
[10]ABC轉(zhuǎn)運(yùn)體超家族對(duì)膽固醇吸收和血漿植物甾醇水平的調(diào)節(jié)作用[J]. 唐朝克,易光輝,阮長(zhǎng)耿,楊永宗.  生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展. 2004(05)



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