目的總結(jié)和比較中國(guó)、南美洲及歐洲人群45,X/46,XY混合型性腺發(fā)育不全（45,X/46,XY MGD）患者的臨床特點(diǎn)。方法分析解放軍總醫(yī)院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的臨床特征,與北京協(xié)和醫(yī)院總結(jié)的中國(guó)病例、巴西的南美洲及挪威和丹麥的歐洲人群病例的臨床特征進(jìn)行對(duì)比分析。結(jié)果國(guó)內(nèi)外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在較低的發(fā)際線等與特納綜合征相似的臨床表現(xiàn),易合并心臟、腎臟等內(nèi)臟畸形,患者多表現(xiàn)為外生殖器表型不明確,性腺表現(xiàn)形式多樣;實(shí)驗(yàn)室檢查多表現(xiàn)為促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治療主要為手術(shù)切除有腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的性腺組織,用生長(zhǎng)激素促進(jìn)患者的身高增長(zhǎng)以及使用性激素替代治療。但國(guó)內(nèi)外患者在就診原因和診斷年齡上有較大差異,國(guó)人多以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診,國(guó)外患者就診原因多樣,除生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?還包括外生殖器畸形、不孕、胎兒染色體異常等。國(guó)外患者多在產(chǎn)前或是出生時(shí)就診斷45,X/46,XY MGD,而中國(guó)患者平均診斷年齡較國(guó)外患者大4.7歲。結(jié)論國(guó)內(nèi)外45,X/46,XY MGD患者臨床表現(xiàn)差別不大,但中國(guó)患者就診年齡較... 

【文章來源】：解放軍醫(yī)學(xué)雜志. 2016,41(01)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1研究對(duì)象及方法
    1.2統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1患者基本情況
    2.2體征和臨床表現(xiàn)
    2.3性腺情況
    2.4激素水平
    2.5治療與隨訪
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]染色體核型45,XO/46,XY患者的臨床特點(diǎn)和Y染色體異常[J]. 茅江峰,張紅,徐洪麗,伍學(xué)焱,柴曉峰,黃炳昆,聶敏,王曉晶,田丹.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2014 (07)



本文編號(hào)：3537322