發(fā)布時間：2021-12-15 23:15

　　目的總結(jié)和比較中國、南美洲及歐洲人群45,X/46,XY混合型性腺發(fā)育不全（45,X/46,XY MGD）患者的臨床特點。方法分析解放軍總醫(yī)院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的臨床特征,與北京協(xié)和醫(yī)院總結(jié)的中國病例、巴西的南美洲及挪威和丹麥的歐洲人群病例的臨床特征進行對比分析。結(jié)果國內(nèi)外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在較低的發(fā)際線等與特納綜合征相似的臨床表現(xiàn),易合并心臟、腎臟等內(nèi)臟畸形,患者多表現(xiàn)為外生殖器表型不明確,性腺表現(xiàn)形式多樣;實驗室檢查多表現(xiàn)為促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治療主要為手術(shù)切除有腫瘤發(fā)生風險的性腺組織,用生長激素促進患者的身高增長以及使用性激素替代治療。但國內(nèi)外患者在就診原因和診斷年齡上有較大差異,國人多以生長發(fā)育遲緩就診,國外患者就診原因多樣,除生長發(fā)育遲緩?fù)?還包括外生殖器畸形、不孕、胎兒染色體異常等。國外患者多在產(chǎn)前或是出生時就診斷45,X/46,XY MGD,而中國患者平均診斷年齡較國外患者大4.7歲。結(jié)論國內(nèi)外45,X/46,XY MGD患者臨床表現(xiàn)差別不大,但中國患者就診年齡較... 

【文章來源】：解放軍醫(yī)學雜志. 2016,41(01)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1研究對象及方法
    1.2統(tǒng)計學處理
2 結(jié)果
    2.1患者基本情況
    2.2體征和臨床表現(xiàn)
    2.3性腺情況
    2.4激素水平
    2.5治療與隨訪
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]染色體核型45,XO/46,XY患者的臨床特點和Y染色體異常[J]. 茅江峰,張紅,徐洪麗,伍學焱,柴曉峰,黃炳昆,聶敏,王曉晶,田丹.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2014 (07)



本文編號：3537322