發(fā)布時間：2021-11-22 00:44

　　Peutz-Jeghers綜合征（Peutz-Jeghers Syndrome PJS）,又稱黑斑息肉綜合征,于1921年及1949年分別由Peutz及Jeghers首次提出。PJ綜合征是一種相當罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,臨床主要表現(xiàn)為布滿消化道的息肉,皮膚色素沉著及具有家族遺傳史。臨床總體發(fā)病率為1/8300-1/200000。絲蘇氨酸蛋白激酶11基因（serine threonine protein kinase 11,STK11）又叫肝激酶B1（live kinase B1 LKB1）.目前,STK11基因突變被認為是PJ綜合征的主要致病因素。文獻報道中,60-70%的PJ綜合征患者伴有STK11基因的突變。納入的病例數均較少。且STK11突變在PJ綜合征中具體的作用機制尚未闡明。腸道微生態(tài)對于消化道功能及人體的正常代謝具有重要的作用。目前文獻報道已證實腸道微生態(tài)紊亂與多種消化道疾病有關,包括壞死性結腸炎,結腸癌,克羅恩病,潰瘍性結腸炎等。PJ綜合征患者中腸道菌群的分布情況尚無報道,STK11突變對腸道微生態(tài)的影響尚未可知。錯構瘤型息肉可出現(xiàn)于消化道的任何部位,以小腸最為多見... 

【文章來源】：中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學上海市 211工程院校

【文章頁數】：113 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

PJ綜合征患者基因突變分布圖

PJ綜合征患者基因突變涉及代謝通路

圖 5、PJ 綜合征患者 STK11 基因突變類型比例圖。A.突變位點突變類型比例圖B.患者中突變類型比例圖共檢測到的 28 個突變位點中，其中，23 個位于外顯子區(qū)，5 個位于剪接布于 STK11 基因的 1 至 8 號染色體，2 個位點（3 例患者）位于 1 號染色體點（6 例患者）位于 3 號染色體，5 個位點（6 例患者）位于 4 號染色體，

【參考文獻】：
期刊論文
[1]LKB1調控Peutz-Jeghers綜合征錯構瘤及腸上皮細胞中的上皮間質轉化[J]. 鐘超,彭亮,李冉,陳靜,陳新琦,曾笛,徐曉平,王志青,陳楚弟,王亞東,李愛民,劉思德,吳保平.  南方醫(yī)科大學學報. 2017(08)
[2]Epithelial-mesenchymal transition in breast cancer progression and metastasis[J]. Binhua P.Zhou.  癌癥. 2011(09)
[3]Peutz-Jeghers syndrome:Diagnostic and therapeutic approach[J]. Marcela Kopacova,Ilja Tacheci,Stanislav Rejchrt,Jan Bures.  World Journal of Gastroenterology. 2009(43)



本文編號：3510588