背景Papillon-Lefèvre綜合征又稱(chēng)掌跖角化牙周病綜合征（syndrome of hyperkeratosis palmoplan and periodontosis,OMIM 245000）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,臨床特征為幼兒早期發(fā)生的掌跖角化癥和破壞性牙周炎。迄今世界范圍內(nèi)報(bào)道的病例超過(guò)300例。PLS的病因和致病機(jī)制目前尚無(wú)確切研究,遺傳因素和免疫因素被認(rèn)為是主要的病因。目前認(rèn)為PLS最重要的致病原因應(yīng)與組織蛋白酶C（cathepsin C,CTSC）基因的突變有關(guān)。CTSC基因編碼組織蛋白酶C,也稱(chēng)為二肽肽酶I,其功能是從蛋白質(zhì)底物的氨基末端除去二肽,它還具有內(nèi)肽酶活性。CTSC基因通常在上皮區(qū)域內(nèi)表達(dá),例如手掌,腳掌,膝蓋和角化的口腔牙齦。另外在各種免疫細(xì)胞中以高水平表達(dá),包括多形核白細(xì)胞,巨噬細(xì)胞及其前體細(xì)胞。CTSC基因參與多種免疫和炎癥反應(yīng),它在激活絲氨酸蛋白酶過(guò)程中起重要作用。絲氨酸蛋白酶在多種炎癥和免疫過(guò)程中起主要作用,包括細(xì)菌的吞噬破壞以及吞噬細(xì)胞和T淋巴細(xì)胞的活化。因此,CTSC功能的缺乏將導(dǎo)致免疫應(yīng)答的喪失,導(dǎo)致感染的可能性。目前,CT... 

【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

1雙側(cè)手掌彌漫性紅斑、角化，皮紋增多，皮溝加深，掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)伸側(cè)可見(jiàn)淡紅色鱗屑性角化性斑片

2雙足底彌漫性紅斑、角化，皮紋增多，皮溝加深，局部上覆鱗屑，跖部和足跟可見(jiàn)蠟黃色角化性斑塊，其間雜以多個(gè)火山口狀凹坑

3牙槽骨吸收、萎縮

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]掌跖角化-牙周破壞綜合征的研究進(jìn)展[J]. 吳越琳,趙蕾,吳亞菲.  口腔醫(yī)學(xué)研究. 2018(09)
[2]Meleda角化病一家系的SLURP1基因突變研究并文獻(xiàn)回顧[J]. 徐哲,林志淼.  實(shí)用皮膚病學(xué)雜志. 2018(03)
[3]掌跖角化-牙周破壞綜合征個(gè)案患者家系組織蛋白酶C的基因突變分析[J]. 陳遠(yuǎn)嬌,李晨軍.  華西口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2016(04)
[4]掌跖角化伴牙周病綜合征1例[J]. 胡瑾,劉曉雁.  中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志. 2007(04)
[5]一個(gè)掌跖角化牙周病變綜合征家系的組織蛋白酶C基因突變分析[J]. 李曉峰,張雄,章錦才,陳琰.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2008 (05)



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