目的:特發(fā)性炎性肌�。╥diopathic inflammatory myopathies,IIM）致病或發(fā)病機(jī)制是由基因和環(huán)境因素共同作用的一種自身免疫病。多發(fā)性肌炎（polymyositis,PM）和皮肌炎（dermatomyositis,DM）是IIM最常見的兩種臨床亞型。最近,歐洲和日本人群的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究（genome-wide association study,GWAS）發(fā)現(xiàn)FAM167A-BLK基因是DM的候選基因。單核昔酸多態(tài)性（single-nucleotide polymorphisms,SNP）研究表明TNFAIP3,IFIHI和IRF5基因SNP位點(diǎn)與多種自身免疫病相關(guān),然而,這三個基因上的SNP是否與IIM相關(guān)目前尚不清楚。本實(shí)驗(yàn)的目的是探討TNFAIP3,IFIH1,IRF5和FAM167A-BLK基因SNP位點(diǎn)與中國漢人IIM之間的相關(guān)性。方法:310例PM患者,541例DM患者和968健康對照者在中國漢人中收集。選擇TNFAIP3基因上rs2230926和rs5029939位點(diǎn),IFIHI基因上的rs1990760和rs3747517位點(diǎn),IRF... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：83 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞表
第一章 前言
第二章 材料與方法
    2.1. 研究對象
    2.2. 實(shí)驗(yàn)材料
        2.2.1. 主要試劑
        2.2.2. 主要儀器及耗材
        2.2.3. 主要分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫査詢信息
    2.3. 實(shí)驗(yàn)方法
        2.3.1. 實(shí)驗(yàn)技術(shù)流程
        2.3.2. DNA樣本采集與保存
        2.3.3. DNA樣本提取步驟
        2.3.4. DNA樣本質(zhì)量檢測
        2.3.5. SNP位點(diǎn)的選擇
        2.3.6. 采用Sequenom MassARRAY質(zhì)譜方法對所選SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型
        2.3.7. 統(tǒng)計分析
第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3.1. Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)結(jié)果
    3.2. 各個基因SNP位點(diǎn)等位基因和基因型的分析(表11-1和11-2)
        3.2.1. TNFAIP3基因各個SNP位點(diǎn)等位基因和基因型的分析
        3.2.2. IFIH1基因各個SNP位點(diǎn)等位基因和基因型的分析
        3.2.3. IRF5基因rs4728142位點(diǎn)等位基因和基因型的分析
        3.2.4. FAM167A-BLK基因各個SNP位點(diǎn)等位基因和基因型的分析
    3.3. 在三種遺傳模型下對各個基因SNP位點(diǎn)的分析(表12-1和12-2)
        3.3.1. 在三種遺傳模型下對TNFAIP3基因各個SNP位點(diǎn)的分析
        3.3.2. 在三種遺傳模型下對IFIH1基因各個SNP位點(diǎn)的分析
        3.3.3. 在三種遺傳模型下對IRF5基因rs4728142位點(diǎn)的分析
        3.3.4. 在三種遺傳模型下對FAM167A-BLK基因各個SNP位點(diǎn)的分析
    3.4. 單體型分析
        3.4.1. TNFAIP3基因SNP位點(diǎn)單體型的分析
        3.4.2. FAM167A-BLK基因SNP位點(diǎn)單體型的分析
第四章 討論
    4.1. TNFAIP3基因與疾病的相關(guān)性
    4.2. IFIH1基因與疾病的相關(guān)性
    4.3. IRF5基因與疾病的相關(guān)性
    4.4. FAM167A-BLK基因與疾病的相關(guān)性
    4.5. 本研究的創(chuàng)新性與局限性
第五章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
論文綜述
    參考文獻(xiàn)
個人簡歷
致謝



本文編號：3463557