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單純男性化型21-羥化酶缺陷癥5例

發(fā)布時間:2021-08-14 16:32
  <正>病例1:患者,社會性別男,生物性別女,50歲,因"發(fā)生雙側(cè)腎上腺增生伴占位2周"入住華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院;颊叱錾鷷r家屬發(fā)現(xiàn)其生殖器異常,未做特殊關(guān)注,患者5歲于當?shù)蒯t(yī)院行生殖器矯正手術(shù)后未再診治。2018年5月因雙側(cè)腰部脹痛不適行腹部增強CT檢查,結(jié)果示雙側(cè)腎上腺增生伴占位性病變。門診以"雙側(cè)腎上腺增生"收入院;颊呶椿槲从,自訴18歲左右開始出現(xiàn)較規(guī)律的(28~35天)下體出血,時間為2~7天,無性生活,無性取向。體格檢查:Bp119/78 mm Hg,身高145 cm,體重56 kg,外貌似男性,聲線粗,有胡須,無痤瘡,甲狀腺不大。乳房發(fā)育TannerⅡ期。心肺檢查未見明顯異常。陰毛呈男性分布,陰蒂明顯增生肥大,長約3 cm, 

【文章來源】:臨床內(nèi)科雜志. 2020,37(10)

【文章頁數(shù)】:3 頁

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討論


【參考文獻】:
期刊論文
[1]21-羥化酶缺陷癥一例[J]. 路靜芬,許瑩,楊雁.  臨床內(nèi)科雜志. 2019 (11)
[2]不同類型21-羥化酶缺乏癥的臨床表型和基因型對比研究[J]. 張波,陸召麟,王玥,陶紅.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2004(04)



本文編號:3342806

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