背景假性甲狀旁腺功能減退癥（Pseudohypoparathyroidism,PHP,假性甲旁減）是一種罕見的異質(zhì)性疾病,由于母源等位基因GNAS基因突變及甲基化改變引起,導(dǎo)致靶器官對甲狀旁腺素（Parathyroidhormone,PTH）抵抗。PHP分為1型、2型,目前PHP2型分子機制尚不清楚。本研究主要集中在PHP1型及其亞型,主要包括PHP1A/C、散發(fā)PHP1B、家族PHP1B。以往基于骨密度及X線影像學(xué)改變的研究提示PHP1型患者的骨組織可能對PTH存在反應(yīng)性,然而對于不同分子亞型PHP1型患者骨組織對PTH的反應(yīng)性無統(tǒng)一結(jié)論。目的評估不同分子亞型PHP1型患者骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)（bone turnover markers,BTMs）水平,分析其相關(guān)因素,與非手術(shù)性甲狀旁腺功能減退癥（non-surgical hypoparathyroidism,NS-HP）患者進行比較,從骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)的角度證實PHP1型患者骨組織對PTH的反應(yīng)性。方法以2012年至2017年北京協(xié)和醫(yī)院院內(nèi)分泌科就診的63例PHP1型患者為研究對象,回顧性收集臨床資料,應(yīng)用甲基化多重連接探針擴增（Methyla... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖２．１?—元線性回歸分析ＰＨＰ１型患者血ＰＴＨ與血Ｐ?－ＣＴＸ的相關(guān)性??Ａ．全部ＰＨＰ丨型患者的血ＰＴＨ及血Ｐ?－ＣＴＸ線性回歸模型；Ｂ．不同分子亞型患者血ＰＴＨ??及血Ｐ－ＣＴＸ線性回歸模型；圖?

在全部ＰＨＰ１型患者中，一元線性回歸顯示與ＡＬＰ相關(guān)（Ｒ＝０．２３３，Ｂ＝－４．６１８，?Ｐ＝０．０７３）和年齡（Ｒ＝０．４６０，Ｂ＝－３．９１８Ａ）??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]甲狀旁腺功能減退癥的骨骼表現(xiàn)[J]. 段曉曄,王鷗.  中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志. 2018(04)
[2]甲狀旁腺功能減退癥臨床診療指南[J].   中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志. 2018(04)

博士論文
[1]不同分子分型假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床特點研究[D]. 褚雪穎.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2018



本文編號：3276297