背景外胚層發(fā)育不良-皮膚脆性綜合征（Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome,EDSFS;MIM 604536）是一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳性疾病。其臨床特征性改變表現(xiàn)為皮膚脆性增加,掌跖角化,毛發(fā)細(xì)軟卷曲,少汗,甲營養(yǎng)不良,少數(shù)患者可出現(xiàn)牙齒、發(fā)育異常等癥狀。該病男女均可發(fā)病,出生即可發(fā)病,病情嚴(yán)重者可合并敗血癥甚至死亡。外胚層發(fā)育不良-皮膚脆性綜合征是由斑菲素蛋白1（plakophilin1,PKP1）基因突變?cè)斐傻�。該病�?997年首次報(bào)道,至今為止國內(nèi)外僅報(bào)道了 21例。PKP1基因位于1q32,由15個(gè)外顯子組成,cDNA為2.7 kb。它所編碼的斑菲素蛋白1,屬于犰狳（armadillo）蛋白家族,是橋粒蛋白的重要組成部分。PKP1蛋白具有1a和1b兩種形式,與本病相關(guān)的是主要在表皮棘細(xì)胞層、毛囊外毛根鞘、汗腺腺體上皮分布的1a亞型,共有726個(gè)氨基酸;1b主要分布在核內(nèi),可能與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。我們確診了一例EDSF綜合征患者,并在其PKP1基因上發(fā)現(xiàn)了 2處新的突變。EDSF綜合征屬于遺傳性橋粒疾病中的一種。橋粒蛋白在心... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖２．１．１患兒的臨床表現(xiàn)：頭面部、腋窩、手足可見紅斑、糜爛、皮膚缺損、??結(jié)痂（ａ－ｆ），口周可見糜爛、皸裂（ｂ），頭發(fā)和眉毛稀疏、細(xì)軟、卷曲（ａ－ｃ），??指（趾）甲增厚、變灰（ｅ、ｆ）

圖２．１．２．２少數(shù)患者無明顯脫發(fā)，但呈現(xiàn)羊毛樣發(fā)［６］

圖２．１．２．１外胚層發(fā)育不良－皮膚脆性綜合征患者的臨床特征［８］：面部糜爛，尤其是口周??糜爛、皸裂（Ａ）；脫發(fā)，頭發(fā)稀疏、細(xì)（Ｂ）；額頭上由外傷引起的皮膚缺損和結(jié)痂（Ｃ）；??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3238536