目的:探討TGFBR3基因多態(tài)性與早發(fā)性卵巢功能不全關(guān)系。方法:采取病例對(duì)照方法收集本院就診的57例早發(fā)性卵巢功能不全患者為病例組,以月經(jīng)規(guī)律、基礎(chǔ)內(nèi)分泌6項(xiàng)正常的育齡期女性61例為正常對(duì)照組。采集兩組外周血提取DNA,對(duì)TGFBR3基因第18號(hào)外顯子編碼區(qū)區(qū)段設(shè)計(jì)特異性引物行多重PCR擴(kuò)增,再以相應(yīng)的Barcode引物區(qū)分,對(duì)擴(kuò)增子行高通量測(cè)序,檢測(cè)TGFBR3基因的多態(tài)性。結(jié)果:病例組染色體核型均正常為46,XX。兩組體質(zhì)指數(shù)、促卵泡生成素、促黃體生成素、抗苗勒氏管激素、抑制素B存在差異,TGFBR3基因18外顯子1:92149139G/A與1:92149096G/A的基因頻率、等位基因頻率兩組存在差異（P<0.05）,結(jié)論:TGFBR3的基因突變率在早發(fā)性卵巢功能不全患者中較高,提示可能與早發(fā)性卵巢功能不全有關(guān)。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志. 2020,28(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 檢測(cè)方法
        1.2.1 基因組DNA提取
        1.2.2 DNA擴(kuò)增
        1.2.3 高通量測(cè)序
        1.2.4 激素測(cè)定
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1.兩組臨床資料比較
    2.2 TGFBR3多態(tài)位點(diǎn)基因型頻率分布
    2.3 TGFBR3基因多態(tài)型和等位基因分布
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β超家族與卵巢疾病[J]. 習(xí)玥玥,周素,王世宣.  醫(yī)學(xué)研究雜志. 2017(12)
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[3]卵巢儲(chǔ)備功能監(jiān)測(cè)研究進(jìn)展與卵巢早衰的預(yù)測(cè)[J]. 孫海旭,王楓,張普一,鄭桂英.  國(guó)外醫(yī)學(xué)(計(jì)劃生育分冊(cè)). 2005(05)



本文編號(hào)：3182538