目的探討和總結(jié)糖原累積�。℅SD）的臨床病理和基因突變特點(diǎn)。方法回顧性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝臟病理及二代測(cè)序結(jié)果。結(jié)果 GSD慢性起病、波動(dòng)性,主要表現(xiàn)為四肢近端肌無(wú)力,累及膈肌可發(fā)生呼吸困難。EMG多為肌源性損害,偶可正常或神經(jīng)源性損害。骨骼肌活檢可見(jiàn)肌纖維胞漿內(nèi)出現(xiàn)空泡（糖原流失）及嗜堿性顆粒物（糖原蓄積）;PAS染色示空泡內(nèi)異常糖原顆粒沉積。電鏡示肌原纖維間糖原貯積伴溶酶體或髓樣小體形成。4例患者行肝臟活檢示肝細(xì)胞腫脹,呈植物細(xì)胞壁樣鑲嵌狀排列;胞質(zhì)內(nèi)見(jiàn)紅色粉塵樣物,PAS強(qiáng)陽(yáng)性證實(shí)為糖原。6例患者行二代測(cè)序,5例發(fā)現(xiàn)GAA雜合突變。7例患者病情迅速進(jìn)展,5年內(nèi)死亡;7例緩慢進(jìn)展,存活5～9年;4例失訪。結(jié)論 （1）GSD早期僅有單純肌無(wú)力癥狀或低血糖、EMG缺少特異性,多系統(tǒng)受累伴有呼吸困難、肝腫大等提示本病。（2）肌肉和肝臟病理出現(xiàn)大量PAS染色陽(yáng)性的糖原顆粒對(duì)確診GSD有重要作用。肌活檢空泡肌纖維抗線粒體抗體增高提示GSD伴發(fā)線粒體代謝紊亂。Dysferlin蛋白免疫組化呈斑片狀肌膜和肌質(zhì)染色,提示鈣介導(dǎo)的肌膜融合修復(fù)受損可引起繼發(fā)性肌膜受損。（3）GA... 

【文章來(lái)源】：臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2020,33(02)

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【文章目錄】：
1 臨床資料
    1.1 一般資料
    1.2 EMG檢查
    1.3 肌活檢病理
    1.4 肝臟活檢病理
    1.5 二代測(cè)序分子病理基因檢測(cè)
        1.5.1 表1中2號(hào)GSD患者測(cè)序結(jié)果
        1.5.2 表1中3號(hào)GSD患者測(cè)序結(jié)果
        1.5.3 表1中7號(hào)GSD患者測(cè)序結(jié)果
        1.5.4 表1中10號(hào)GSD患者測(cè)序結(jié)果
        1.5.5 表1中18號(hào)GSD患者測(cè)序結(jié)果
        1.5.6 表1中9號(hào)GSD患者測(cè)序結(jié)果
2 討 論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]糖原累積性肌病的臨床和病理學(xué)特點(diǎn)[J]. 劉華旭,蒲傳強(qiáng),石強(qiáng),陳婷,牛軍偉,班瑞,張羽彤,陳曦.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2016(06)
[2]活檢骨骼肌對(duì)肌糖原累積病的診斷價(jià)值[J]. 賀宏梅,靳陶然,李娜,趙哲,邴琪,李楠,胡靜.  神經(jīng)損傷與功能重建. 2014(05)
[3]糖原累積病Ⅱ型的診治進(jìn)展[J]. 趙冰,李偉,焉傳祝.  中華神經(jīng)科雜志. 2012 (01)



本文編號(hào)：3168002